福建南平地区1007例婴幼儿G6PD筛查结果与分析.docVIP

精品论文 参考文献 福建南平地区1007例婴幼儿G6PD筛查结果与分析 王金钗 高琳华 (福建医科大学附属南平市第一医院 福建南平 353000） 【摘要】目的 通过患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查，了解南平地区缺乏的状况。方法 1007例患儿抽取静脉抗凝血用枸椽酸钠抗凝剂1：9抗凝，用高铁血红蛋白筛查试验。结果 近两年对高胆红素血症在200ug以上的患儿1007例检测高铁血红蛋白筛查试验缺乏率在11.52%，其中男性524例、女性483人。检出阳性标本男性为67例占12.79%，女性为49例占10.14%。男性重度缺乏 45例占8.59% 女性重度缺乏12例占2.48%。结论 南平属于南方山区是G6PD的高发区之一，缺乏率高而且男性缺乏率明显多于女性。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydroge nase.G6PD）是红细胞内糖代谢磷酸已糖旁路中的一个关键酶。当红细胞G6PD缺乏，在某些特殊情况下如与氧化剂药物、吃蚕豆或感染后可发生迅速而严重的溶血。我院近两年对儿科和新生儿科高胆红素血症在200umol/L以上的患儿1007例检测高铁血红蛋白筛查试验结果分析如下： 1.材料与方法 1.1检测对象 我院近两年在儿科和新生儿科住院或门诊病人高胆红素血症200umol/L以上的患儿1007例检测高铁血红蛋白筛查试验。其中住院病人865例、门诊病人142例。男性524例、女性483例。年龄在出生2天至15岁之间。 1.2标本处理 血液标本用枸椽酸钠抗凝剂1：9抗凝，血液加入试管后及时混匀。收到标本后应在24h内测定，标本应做阴阳性对照。 1.3检测方法 采用《全国临床检验操作规程》（第三版）[1]操作规程操作。试剂按操作规程配制。 1.4观察结果 阴性对照管呈透明的红色，阳性对照管呈棕色或深灰色。测定管呈棕色：G6PD显著缺乏。测定管呈红色：正常。测定管呈棕红色：中间数值（杂合子） 2.结果 近两年儿科、新生儿科标本黄胆指数200umol/L以上的患儿1007例检测高铁血红蛋白筛查试验缺乏症总阳性率在11.52%（116/1007）见表1。 1007例患儿检测高铁血红蛋白筛查表1 3.讨论 3.1高铁血红蛋白筛查试验是检测红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）是否缺乏的一项快捷、简单的操作检测方法。在有足量的还原型辅酶II（NADPH）存在下，反应液中的高铁血红蛋白能被高铁血红蛋白还原酶既细胞色素b（黄素酶）还原成亚铁血红蛋白。在体外，这一还原过程还需递氢体美蓝的参与。当细胞内G6PD含量正常时，由磷酸戊糖代谢途径生成的NADPH数量足以完成上述还原反应。如果G6PD不足或缺乏，则高铁血红蛋白为棕色. 3.2近两年儿科、新生儿科发病患儿高胆红素血症在200um ol/L以上的1007例检测高铁血红蛋白筛查试验。检出阳性标本116例阳性率11.52%（116/1007）。检出阳性标本略低于广西地区15.7%[2]。红细胞G6PD缺乏在我国南方地区是高发区，福建省也是高发区之一[3]。G6PD酶是红细胞内糖代谢磷酸已糖旁路中的一个关键酶。因为细胞内葡萄糖通过磷酸已糖旁路的代谢减少，则影响了辅酶还原型烟酰氨腺嘌呤二核苷酸磷酸的产生，继之谷胱苷肽的还原减少，结果减弱了红细胞抗氧化剂的损害作用，从而影响红细胞的功能而发生溶血。 3.3对1007例标本检测其中男性524人、女性483人男女之比为1：0.92。检出阳性标本男性为67例女性为49例男女之比为1：0.73，男性多于女性。重度缺乏者男性45例占8.59%、女性12例占2.48%。因此，男性G6PD重度缺乏比率大于女性。红细胞G6PD缺乏是一??伴性不完全显性遗传，突变基因位于X染色体上[3]。因此，男性缺乏半合子与女性缺乏纯合子有显性表现。当女性缺乏为杂合子时为隐性表现。 3.41007例标本进行高铁血红蛋白筛查试验假阳性结果41例占4.07%。要求抽血要顺利、抗凝剂比例合理，掌握其标本抽血时间，高铁血红蛋白筛查试验敏感性强，易于出现假阳性，特别是在标本不新鲜、放置时间超过24小时以上、不稳定血红蛋白、高脂血症、巨球蛋白血症和严重贫血等情况下都可能出现高铁血红蛋白还原率降低，出现假阳性结果。 参 考 文 献 [1]《全国临床检验操作规程》（第三版）2006.11.173. [2]卢桂林.我国人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷情况[J]玉林医学.1990（3).24. [3]顾