第5章第三节人类遗传疾病.pptVIP

第3节人类遗传疾病;;;什么是遗传病?;１、单基因遗传病;１、显性遗传病;软骨发育不全;抗维生素D佝偻病;男人毛耳;白化病;;苯丙氨酸;进行性肌营养不良;;;;三、染色体异常（数目、结构）遗传病;先天性愚型;四、遗传病的检测和预防;危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害。  环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因;优 生;近亲： （1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 （2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。;;2、遗传咨询的内容和步骤为：;一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩;复习：解遗传系谱图类题的“四步法” 第一步，确定是否为伴Y遗传或细胞质遗传； 第二步，判断显隐性；（无中生有为隐性，有中生无为显性） 第三步，判断致病基因的位置(常染色体或性染色体)； 伴X隐性看女病，女病父子病 伴X显性看男病，男病母女病;伴X隐性遗传病特点（红绿色盲）;X染色体上显性遗传的特点;;口诀： 无中生有为隐性,隐性遗传看女病, (其）父或子正常非伴性? 有中生无为显性，显性遗传看男病， （其）母或女正常非伴性 ;　　生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。　　过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。;4、产前诊断;人类基因组计划简称？目的是什么？ 人类基因组计划要对多少条染色体进行测序？ 中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家？ 人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少 个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？ ;1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） 　　A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 　　C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病;2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） 　　A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 　　B．多基因遗传病和性染色体遗传病 　　C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 　　D．多基因遗传病和单基因显性遗传病;3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） 　　A．近亲婚配其后代必患遗传病 　　B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 　　C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 　　D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病;4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A．12.5% B．25% C．75% D． 50%;5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） 　A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 　C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病;6、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） 　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传