胎儿染色体非整倍体无创基因检测.pptVIP

胎儿染色体非整倍体无创基因检测 (NIFTY) *  主要内容介绍 无创产前基因检测(NIFTY)项目介绍 开单送检工作流程 常见问答 * 产生背景 我国已成为出生缺陷的高发国，平均每年新增出生缺陷患儿高达120万，约占每年新增人口总数的4-6%，其中染色体非整倍性疾病是主要的疾病之一。这类疾病目前尚无有效的治疗方法，关键在于预防——进行产前筛查和诊断。 * 防治对策 传统血清学筛查——唐筛 是根据孕妇年龄，孕周及激素水平以及体重参数等，利用风险分析软件进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大漏检风险。 *  产前诊断  绒毛取样 羊水穿刺 脐血带静脉穿刺 产前诊断采用侵入性方法取样，侵入性产前诊断方法的准确率虽高，却有一定的流产风险。而且需要到有产前诊断资质的妇幼保健院预约才能做（较麻烦，不方便），介入孕周较晚（一般16-21周），费用较贵（2300元-2500元不等）。 * * 无创产前基因检测 胎儿染色体非整倍体的实质是由于细胞中染色体三倍体造成，即染色体数目异常所致。 本方法通过采集7-10 ml孕妇外周血，提取其中游离DNA采用第二代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。 * * 1、技术优势： 无创：采集7-10ml孕妇外周血 安全：避免胎儿宫内感染或流产 早期：≥12孕周即可检测，最佳孕周（12-24周） 准确：采用新一代测序技术，结合生物信息分析，准确率达99.9% 2、其他优势： 为每例受检者购买了保额为40万的保险。 无创产前基因检测技术优势 * 检测范围：可以用于检测21、18、13等染色体非整倍体。 可作为一种产前筛查技术，极低的假阳性率大幅降低创伤性产前诊断比例，缓解临床压力。 检测结果为高风险的由达安健康委托保险公司报销产前诊断的费用，最高额不超过2500元。 检测结果为低风险但确诊为21、18、13—三体综合征的由保险公司赔付40万元。 * 特适人群： 12-24 周孕妇可用，尤其推荐符合下列情况的孕妇： ?所有希望进行21、18、13-三体产前筛查的孕妇 ?孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇 ?孕早、中期血清筛查(唐氏筛查) 临界风险或高风险孕妇 ?孕早期超声提示胎儿异常 ?有穿刺禁忌症孕妇(胎盘前置、流产征兆、感染乙肝、HIV、TP等) * 特适人群： ?孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史 ?孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿 ?胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜直接受侵入性产前诊断的孕妇 ?由于心理压力过大，而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇 ?核型分析失败的孕妇 ?错过产前筛查或产前诊断的孕妇 妊娠12周以后才可以进行检测，超过孕24周也可以检测，但需向孕妇解释可能因出报告时间过长而导致的风险。 *  局限性： 不能检测双胞胎及以上多胎； 不适合检测染色体的微缺失、微重复以及结构异常（嵌合体型、易位型）; 孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，而引入外源DNA，会影响检测结果; 孕妇本人为“染色体非整倍体”患者，不适合进行该项检测； 夫妇双方或一方为染色体结构异常者不适合进行该项检测； *  开单 ——工作流程 * 就诊咨询 填写送检单必填信息及其知情同意书签署 采集孕妇7-10mL 外周血存于steck管（常温保存）。采集完毕后，轻微颠倒采血管4 次并及时将采血管放常温暂存。 样本前处理及检测——达安负责 约十天时间内出报告 * 检测流程 现场咨询与知情同意 是 血浆分离 血浆游离DNA测序 随访/常规诊断 (绒毛膜穿刺、羊水穿刺等) * *  报告解读及解释 * 检测报告——正常报告 结果解释 1、低风险：说明胎儿患染色体非整倍体的风险很低，建议继续妊娠并进行常规产检； 2、高风险:说明胎儿患某种染色体非整倍体的风险很高，建议进行羊水或者脐血穿刺； 3、出现高风险情况可联系达安公司相关业务员解决保险问题。 * 检测报告——重抽血 1、样本本身问题，如出现溶血情况。 2、胎儿DNA含量浓度低（建议两周后重抽）; 结果解释 *  常见问题回答 * 1.