医学遗传学电子教案(1-7章).ppt

mtDNA结构 16569 bp 第8648位 第13460位 (七) 其他与线粒体有关的病变 帕金森病(Parkinson disease) 肿瘤 糖尿病 冠心病 衰老 巴金和陈景润都是帕金森病患者 帕金森病患者脑和脊髓发生神经元退性变性,丢失。 一个母系遗传的非综合征耳聋家系 衰 老 三、核DNA编码的线粒体遗传病 由核基因突变导致的线粒体功能损害比较少见，但是目前这种缺陷的发生率在逐渐增加。nDNA改变引起的遗传疾病主要表现为线粒体功能障碍，呈孟德尔遗传方式。 （一）线粒体蛋白输入缺陷 （二）底物运输缺陷 （三）底物利用缺陷 （四）铁运输缺陷 （五）电子传递链缺陷 第六章 多基因遗传病 (disease of polygenic inheritance) 第一节 多基因遗传的定义和特点 一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应，这种遗传方式称为多基因遗传（poly-genic inheritance）。 质量性状(qualitative trait)： 单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。 120 cm 165 cm aa AA或Aa 垂体性侏儒和正常人的身高 0~5% 45~50% 100% aa Aa AA PKU患者、携带者和正常人 PAH的活性 数量性状(quantitative trait)： 多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。 130 140 150 160 170 180 190 200 身高(cm) 80 70 60 50 40 30 20 10 变异数 数 量 性 状 数 量 性 状 亲代 极高个体 极矮个体 AABB A’A’B’B’ 子1代 中等身高 AA’BB’ 子2代 AB AB’ A’B A’B’ AB AABB AABB’ AA’BB AA’BB’ AB’ AABB’ AAB’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’B AA’BB AA’BB’ A’A’BB A’A’BB’ A’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’A’BB’ A’A’B’B’ AABB AAB’B’ A’A’BB A’A’B’B’ AABB’ A’A’BB’ AA’BB AA’B’B’ AA’BB’ 数 量 性 状 亲代 极高个体 极矮个体 AABBCC A’A’B’B’C’C’ 子1代 中等身高 AA’BB’CC’ 子2代 总计 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 1 6 15 20 15 6 1 1. 两个极端变异(纯种)的个体杂交 2. 两个中间类型的子1代个体之间杂交 3. 子一代随机杂交的群体 20 15 15 6 6 1 1 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 高 矮 第二节 多基因遗传病 一、易患性与阈值 阈值(threshold)