第九章遗传2014生科.pptVIP

第九章 分子病与先天性代谢缺陷病　 内容提示 重点掌握 分子病等概念； 异常血红蛋白产生的遗传基础 分子病的主要类型及典型疾病的遗传基础，发病机制与临表（镰状细胞贫血，地中海贫血、血友病）； 先天性代谢缺陷病的遗传基础、发病机制与临表(苯丙酮尿症、 Ⅰ型糖原贮积症等) 融合基因 人体的生理生化特征 蛋白质 的特性 基因突变 轻微无害突变 群体的遗传多态 （DNA、蛋白质多态） 严重异常突变 分子病与先天性代谢缺陷病 诱变因素 先天性代谢缺陷病 （enzyme protein disease） 分子病 (molecular disease) 分子病 主要类型（功能差异） 血红蛋白病 胶原蛋白病 血浆蛋白病 受体蛋白病 第一节 分子病 molecular disease 分子 病:由于基因突变或基因缺陷导致其编码的蛋白质的结构或合成量异常,引起机体功能障碍的一类疾病。 蛋白质构象病 膜转运蛋白病 1949年Pauling 对镰状细胞贫血病患者的血红蛋白HbS电泳异常是分子结构改变所致，从而提出分子病的概念。 血红蛋白病（hemoglobinopathy）： 指由于珠蛋白基因变异或缺陷引起血红蛋白分子结构或合成速率降低所引起的疾病。 一、血红蛋白病（运输性蛋白病） β珠蛋白基因簇β珠蛋白基因的结构 2、β珠蛋白Gene簇6个基因，定位: 11p15 pter 正常2倍体