第五章基因突变及其变异第3节人类遗传病.pptVIP

1.遗传病：由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传 物质)改变而引起。的人类疾病 一、人类几类疾病的区别： 2.先天性疾病：出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病。 3.家族性疾病：一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史。 遗传性小脑运动失调症（35岁后发病） 妊娠期的病毒感染引起的先天性心脏病，不是遗传。 二.遗传病的类型： 单基因遗传病 （一对等位基因控制） 显性 遗传病 多基因 遗传病 染色体异 常遗传病 隐性 遗传病 伴X显： 常显： 伴X隐： 常隐： 先天性愚型,21三体综合征 特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO) 先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY） 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。（群体中发病率高） 白化病（A，a） 苯丙酮尿症 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症 红绿色盲（B，b） 血友病（H，h） 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 三、遗传病的调查、预防和治疗 （一）遗传病的调查： （二）遗传病的预防（优生工作的主要措施） １．调查某种单基因遗传病的发病率： ２．调查某种单基因遗传病的遗传方式： １．禁止近亲结婚 ⑴调查群体足够大 ⑵随机取样 ⑴调查患病家族（分男正常、男病、女正常、女病记录表格） ⑵绘制家族系谱图，研究遗传方式。 患隐性遗传病的机会大大增