地中海贫血诊治.pptVIP

地中海贫血诊治 黔西南州人民医院血液内科 ——付星 介绍 1 地中海贫血的定义 2 发病机制 3 地中海贫血的分型 4 地中海贫血实验室检查结果 5 地中海贫血的治疗方法 6 地中海贫血的预防 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一 全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者（占总人口的2%） 中国南方不同高发地 区人群携带率 3~ 24% 研究背景 地中海贫血(又称为海洋性贫血，简称地贫），是由于人体内造血所需的珠蛋白基因缺失或者突变，使血液中红细胞异常，导致的一种慢性溶血性贫血，常染色体隐性遗传性疾病。 地中海贫血-遗传性人类血红蛋白病  地中海贫血 -地中海贫血 -地中海贫血 -地中海贫血 遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症 地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症 1 地中海贫血的定义 地中海贫血广泛分布于热带 和亚热带地区。世界： 3.5亿人口为地贫基因携带者 中国南方是地贫高发区 人群地贫携带率： 3%-24% 地中海贫血人群分布及携带情况 2 发病机制 本病是由于珠蛋白基因缺失或点突变所致。 组成珠蛋白肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因