遗传咨询白化症.PPTVIP

突變 突變與演化 突變對個體本身或其後代大多有害，但某些突變個體有可能形成新的品種，而有利生物的演化，增加物種的多樣化。 人類有時也會運用突變的原理篩選出有利的特徵(人擇) ，培育出需要的品種，應用在農、漁、牧業的育種。 註:演化與人擇在第三章的概念中會提及 遺傳諮詢 避免生出不健康的小孩 遺傳諮詢 遺傳性疾病 ?基因或染色體發生異常改變，可能會造成疾病，例如白化症、血友病和色盲等，均是由基因突變造成的。 ?唐氏症則是起因於染色體數目異常。這些都稱為遺傳性疾病。 遺傳諮詢 優生保健門診+遺傳諮詢中心 政府實施優生保健法後，也展開許多措施： 婚前健康檢查 產前健康檢查 新生兒篩檢 遺傳諮詢 目前，各大醫院大多設有遺傳諮詢中心或優生保健門診，民眾可藉由諮詢或門診，了解胎兒罹患遺傳疾病的機率，並在醫師的協助下採取適當的措施。 尤其是有家族遺傳病史的民眾，更應主動到醫院尋求遺傳諮詢的協助，作為將來生育的參考。 遺傳諮詢 常見的遺傳性疾病 基因異常 ?白化症、色盲、血友病 染色體數目異常 ?唐氏症 遺傳諮詢 白化症 產生原因—基因突變 體染色體上控制皮膚黑色素的等位基因突變成為隱性，造成aa型的基因突變。 患者的皮膚缺乏黑色素，無法接受強烈的日照；眼睛虹膜因缺乏黑色素而呈現 紅色。 除了人類之外，自然界中也有許多白化症的動物，通稱為白子。 遺傳諮詢 白化症的動物 遺傳諮詢 湯雅玲老師通過身心障礙教師特考，成為正式教師，她勇於克服白化症的限制，以活潑的教學贏得學生愛戴。 遺傳諮詢 色盲 產生原因—基因突變 控制人類色盲的隱性等位基因位於人類的第23號染色體上(性染色體)，所以色盲屬於性聯遺傳型的疾病。 遺傳諮詢 唐氏症 產生原因—第21號染色體多一條所致。 在臺灣，每800名新生兒中，會有一位是唐寶寶。唐氏症是一種染色體異常所造成的疾病，患者的第21號染色體多一條。唐氏症者常見的問題主要是智能障礙，肌肉張力低，30％～40％伴隨有先天性心臟病。 遺傳諮詢 范晉嘉曾獲得多次特殊奧運和大型國際游泳比賽的金牌，並取得救生員執照，他勇於走出唐氏兒的限制，以運動員的身分在國際舞臺發光發熱。 唐氏症范晉嘉-工作認真獲肯定(大愛電視台) 想一想 想一想 我國民法規定近親不能通婚，其用意為何？ 近親由於血緣關係接近，可能因為彼此婚配而造成某些遺傳性疾病在家族中的出現比例提高。 想一想 下表是小明家族白化症的分析圖。如果小明和表妹結婚，哪種情形下將生出有白化症的小孩？ （小明的祖母是白化症的患者） 小明 表妹 A a A A A A a a A a a a 當小明從父親處遺傳到一個隱性白化症基因（a），而表妹也從姑媽處遺傳到一個隱性白化症基因（a）時，其通婚將有可能生出具有白化症的小孩（aa），機率約為1／4。 小明 表妹 A a A A A A a a A a a a 當小明從父親處遺傳到一個隱性白化症基因 （a），而表妹也從姑媽處遺傳到一個隱性白化症基因（a）時，其通婚將有可能生出具有白化症的小孩（aa），機率約為1／4。 —性聯遺傳— 『色盲』的遺傳解題 重要題型!! 大家要加油喔!! 性聯遺傳-『色盲』的遺傳解題 隱性等位基因(a)位於性染色體的X染色體上 A A A a a a AA正常女生 Aa正常女生 aa色盲女生 女生的X染色體屬於成雙的染色體，隱性的色盲等位基因(a)須同時位於同源染色體的相對位置上形成 aa的組合時才會發病。 性聯遺傳-『色盲』的遺傳解題 隱性等位基因(a)位於性染色體的X染色體上Y染色體上無色盲的等位基因位置 a A 正常男生 色盲男生 性聯遺傳-『色盲』的遺傳解題 若某個女生是色盲患者，其父親和母親的色盲狀況為何？請各位思考一下，一起討論看看!! 問題思考時間 父親必為色盲患者 性聯遺傳-『色盲』的遺傳解題 a a aa色盲女生 其中一個X來自於父親 其中一個X來自於母親 a a a A a a a Aa正常女生 aa色盲女生 或 母親可能為a帶原或是色盲患者 * * * * 第 章 第 章 第 章 第 章 第 章 遺傳 2 思考一下!! 自然界中的白子動物是一種基因突變，到底何謂基因突變呢？ 2-4突變 突變 美國遺傳學家莫根（T. H. Morgan, 1866～1945）。 以紅眼果蠅從事遺傳學實驗時，發現子代竟然出現白眼果蠅。 莫根 突變 果蠅的眼睛顏色 以紅眼果蠅從事遺傳學實驗時，發現子代竟然出現白眼果蠅。 突變 這是由於基因發生改變所致。 當染色體或基因發生變化時，生物體的性狀也可能會發生改變