18-免疫缺陷-南大本科生医学免疫学.pdfVIP

免疫缺陷病 Immunodeficieny disease Nanjing University 概述 免疫系统的完整性是机体免疫防御、自稳和监视功能的 基本保证，其中任何一个成分的缺失或功能不全都可导 致免疫功能障碍。 免疫缺陷病(immunodeficiency disease)是免疫系统中任何 一个环节或其组分因先天发育不全或后天因素所致损害 而使免疫活性细胞的发生发展、分化增殖和代谢异常并 引起免疫功能不全所出现的临床综合症。 Nanjing University 免疫细胞的发育异常与免疫缺陷病 免疫系统具有两大重要的细胞系，即髓样和淋巴样细胞系，免疫缺陷大多由这些细胞系的缺陷引起。 淋巴样细胞系受损导致T细胞、B细胞或联合免疫缺陷；髓样细胞系受损会导致巨噬细胞功能障碍。 Nanjing University 免疫缺陷病的分类 根据病因可分为先天性或原发性(congenital or primary)免疫缺陷病和获得性或继发性（acquired or secondary）免疫缺陷病。 原发性免疫缺陷病由遗传因素或先天性免疫系统发 育不全造成；而获得性免疫缺陷病由后天因素（营 养不良、感染、药物、肿瘤、手术、创伤、烧伤、 脾、免疫抑制治疗等）造成。 Nanjing University 免疫缺陷病的一般特征 对感染的易感性明显增加：体液免疫应答缺陷易患化脓性细菌感 染；细胞免疫应答缺陷易患真菌、病毒、原虫等感染。 易发生恶性肿瘤：肿瘤发生率在T细胞免疫缺陷者正常人100- 300倍（淋巴系统肿瘤和白血病）。 伴发自身免疫病；自身免疫病（SLE 、恶性贫血、类风湿关节 炎）发生率高于正常人多倍。 多系统受累和症状的多变性。 遗传倾向性； 发病与年龄有关：原发性免疫缺陷病儿童居多，占一半以上。 Nanjing University 第一节 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病的种类多达90余种。 1、特异性免疫缺陷： （1）B细胞缺陷病； （2）T细胞缺陷病； （3）T和B细胞联合免疫缺陷病。 2、非特异性免疫缺陷： （1）吞噬细胞缺陷病； （2）补体系统缺陷病。 Nanjing University 一、主要原发性免疫缺陷病的特征 Nanjing University Nanjing University 二、原发性B细胞缺陷病 原发性B细胞缺陷是一类抗体合成减少的疾病，由B细胞 发育缺陷和（或）功能异常所致，约占原发性免疫缺陷 病的50％－70％。 Th细胞的功能缺陷也可导致抗体合成障碍。 特征：①血清中Igs水平降低或缺失，外周血B细胞数减 少或缺失，T细胞数正常；②淋巴结内淋巴滤泡减少或缺 失，无生发中心；③对化脓性细菌、肠道细菌、病毒及 寄生虫的易感性增加。 Nanjing University （一）性联低丙种球蛋白血症 1952年由Bruton报道，故亦称Bruton低丙种球蛋白血症，为最常见的先天性B 细胞免疫缺陷病，由B细胞成熟缺陷所致。患者T细胞的成熟过程、数量及 功能均正常。 见于男性婴幼儿，通常于出生后6-9个月后发病，以反复化脓性感染为特 征。 该病由在一条X染色体上携带有Bruton酪氨酸激酶（Btk）基因缺陷基因但表 型正常的母亲传给其子。 患儿有结膜、咽、皮肤、中耳、气管和肺部反复化脓性感染，但对胞内寄生 菌和真菌感染反应正常。