短QT综合征 2010.pptVIP

短QT综合征 short QT syndrome (SQTs) 主要内容 QT间期与离子通道表现 细胞动作电位与体表心电图 心室肌动作电位离子流 钠离子内流（INa） 快钠内流—形成0相 慢钠内流—参与2相 钙离子内流（ICa-L） —参与2相 心电图与动作电位曲线 钾离子外流 　 瞬间外向钾电流（Ito）：形成1相和2相初穹隆部 快速延迟钾电流（Ikr）：2相末和3相初开放 　 缓慢延迟钾电流（Iks）： 3相后期开放 　 内向整流钾电流（Ik1） ：3相末期开放 　 超速延迟钾电流（IKur）：1、2、3相均开放 动作电位曲线与离子流 QT间期缩短的机制 内向阳离子流减少 外向阳离子流增加　 QT延长和缩短机制示意图 复极离子流变化对QT间期的影响 QT间期测量 QTc =QT/ QTp = 656 / (1 +心率/100) QTc：心率校正后的QT间期 男性：0.40±0.04s 女性：0.42±0.04s QTp：QT间期预测值，正常QT间期的下限为QT间期预测值的88%。 短QT综合征 概述—— 简史： 1990年 Kontny发现一例室颤反复晕厥患者的QT间期缩短 1993年 Algar等回顾分析669份动态心电图发现短QT者猝死危险度更高 期间 逐渐有QT间期 缩短致心律失常及晕厥猝死的报道 2000年 Gussak等对此现象深入研究后循环( cardiology)杂志上首次提出短QT综合征的名称 定义 短QT综合征是以QT间期缩短、阵发房颤和/或室速（颤）及猝死为特征的一种遗传性心律失常综合征。 家族史：常染色体显性遗传性 机制：多种钾离子通道功能增强 QT 复极离散度 心律失常(离子通道性疾病) 流行病学 可见于各年龄段 男女皆可发病 猝死者常见于年轻人 其死亡风险伴随终生 在婴幼儿中也较常见(但目前还没有统计学上的报道) 短QT综合征的分子遗传学机制 QT间期缩短机制 临床表现： 1、心电图特点 短QT间期，多伴高尖T波 常伴有房颤、室速/颤等 按心电图表现分为三型 A型：ST段与T波均缩短, 易发房性和室性心律失常 B型：以T波高尖和缩短为主, 易伴发房性心律失常。QT=0.28s C型：以ST段缩短为主, 易发室性心律失常.QT=o.24s 女性17岁 短QT综合征患者的12导联心电图。QT间期280ms, 为预测值的71%; 心率69次/min, QT间期预测值393ms , QTc间期(Bazett 公式)300ms ;QT间期与心率无关 该患者的哥哥(21 岁) 12 导联心电图。QT 间期272 ms , 为预测值的66 %; 心率58 次/ min , QT 间期预测值415 ms (半电压) , QTc 间期(Bazett 公式) 267 ms ; 该患者的母亲(51 岁) 12 导联心电图。QT 间期260 ms , 为预测值的69 %;心率74 次/ min , QT 间期预测值377 ms , QTc 间期(Bazett 公式) 289 ms 慢频率依赖性QT间期矛盾缩短 ★　心房、心室肌有效不应期缩短 　（141 ± 18）ms, (147 ± 18)ms ★ 心房、心室易损性增加（易诱发室颤、室速） 电生理检查对SQTs危险分层及判断预后有重要价值 （1）短QT间期: QTc＜300ms QT ＜ QTp×88% QT ＜ 320ms （2）有房颤、室速、室颤及猝死史或家族史 （3）排除器质性心脏病和继发性短QT间期 （1）排除继发性短QT间期： 高钙血症，高钾血症，恶性高热综合 征，酸中毒，地高辛、乙酰胆碱、某 些激素（丙基睾丸素）； 运动员，早期复极综合征等。 （2）排除其他类型遗传性心律失常综合征 长QT综合征，Brugada综合征，儿茶 酚胺敏感性多形室速等。 结合临床和心电图表现鉴别多无困难 短QT综合征的治疗 方法仍在研究探索之中。 治疗对象不同： 1 现症者的治疗(延长QT间期，消除心律失常和猝死危险) 2 后代的治疗(矫正异常基因，消除遗传学基础) 最新研究发现