家系的关系研究.PDFVIP

维普资讯 眼科研究2004年l0月第22卷第5期 · 52l · · 临床 研 究 · OPTN基因突变与一原发性开角型青光眼 家系的关系研究 李世宏 贺翔鸽 李红运 许建涛 程华林 Studyonsinglenucleotidepolymorphism ofOPTN geneinafamily withprimaryopenangleglaucoma LiShihong，HeXiangge，LiHongyun，XuJiantao，ChengHualin．DepartmentofOphthalmology， DapingHospital，ThirdMilitaryMedicalUniversity，Chongqing400042，China Abstract 0bjective Toscreenthemutationsof4—16exonsintheopticneuropathyinducingproteingene(OPTN)and investigatetherelationshipbetweenthesinglenucleotidepolymorphism(SNP)andprimaryopenangleglaucoma(POAG)ina Chinesefamily． M ethods GeneticsurveyandfluorescentlabelingautomatedsequencingmethodwereusedtodetecttheSNPs ofOPTN genein11patientswithPOAG and9first—degreerelativesinthesamefamily．Therestrictionendonuleaseanalysiswas employedtoverifythesameSNPsinthe32controlsubjectswithoutPOAG． Results Atotalof5SNPsiteswereidentifiedin allencodingexonregionsofOPTNgene，including412GA，603TA，1267—1268insCand1271—1272insC，1537—1538ins and1878—1879insA．Allthemutations．exceptthe412G A，would resultinchangesofcodonsinOPTN gene．Therewere significantdifferencesbetweenthePOAG patientsandthecontrols． Conclusion ThemutationsofOPTN genemaybeoneof thecausesresultinginPOAG inthefamily． Keywords glaucoma／openangle；genes；nucleotides；polymorphism 摘要 目的 探讨视神经病变诱导基因OPTN与一原发性开角型青光眼(POAG)家系的关系。 方法 通过遗传学 调查并对该家系中l1例POAG患者和9例一级亲属的OPTN基因进行荧光标记 自动测序 ，寻找OPTN基因4～16外显 子的单核苷酸多态性 (SNP)，用限制性内切酶分析技术检测 32例对照组人群相应的SNP。 结果 OPTN基因4～l6外 显子共检测出5种 SNP：4l2GA、603TA、l267一l268insC并127l—l272insC、l537一l538insC和l878一l879insA。 其中除412GA外，其他突变均将改变氨基酸的编码 ，和对照人群分布有显著性差异。 结论 OPTN基因突变可能是 本家系POAG发病的原因之一。 关键词 青光眼／开角型；基因；单核苷酸；多态性 分类号 R775 视神经病变诱导基因(opticneuropathyinducing 道的突变 ，发现 了3个新的突变 ，证