孤独症及其治疗PPT.ppt

孤独症 基本概况 病因 发生机制 诊断治疗 基因的研究进展 孤独症的基本概况 孤独症的症状表现 孤独症的认识过程 孤独症的可能原因分析 基本内容 1.孤独症的定义 一、孤独症的基本概况 孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍(autistic disorder)，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病 ，是一类起病于3岁前，以严重孤独，缺乏情感反应，语言发育障碍，刻板重复动作和对环境奇特的反应为特征的心理发育障碍疾病。 2.孤独症的现状 全世界至少有6700万孤独症患者，患病率达万分之五。每10000个人中至少有16个人是孤独症患者，男女患病率大概是4:1。每150名新生儿就有1名婴儿患上孤独症。我国自闭症患儿约有60至180万，并有上升趋势。 症状表现 其他表现 包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。 多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，约75%的患儿伴有精神发育迟滞，64%的患儿存在注意障碍，36%～48%的患儿存在过度活动，6.5%～8.1%的患儿伴有抽动秽语综合征，4%～42%的患儿伴有癫痫，2.9%的患儿伴有脑瘫，4.6%的患儿存在感觉系统的损害，17.3%的患儿存在巨头症。 三、孤独症的认识过程 2 从20世纪80年代开始，人们从生物学领域探索孤独症的病因，认识到孤独症与精神分裂症没有关系，而是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病 1943年，美国医生、心理学家利奥·凯纳首先提出“早期婴儿孤独症”的概念。认为父母养育方式不当是主要病因。 20世纪60～70年代，Rutter的研究指出，孤独症的行为是从出生到童年早期的发育障碍所致。由此，逐渐把孤独症看作为是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。 四、孤独症可能的原因分析 孤独症可能是生物学因素与环境心理因素相互作用的结果。前者主要包括遗传因素、脑器质性因素、氧化应激、神经生化因素等。 （一）遗传因素 遗传因素是易患孤独症的原因之一。单卵双生儿孤独症的一致性为90%以上，双卵一致性为24%。本症患儿的同胞患孤独症较正常人高 3~ 4倍,提示本症与遗传因素相关。 迄今为止的研究发现，孤独症的发病与130多个基因相关，且分布于10多条染色体。繁多的候选基因提示了孤独症是可能一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。 1.与孤独症相关的遗传连锁位点 1.1 AUTS1 位于7号染色体的长臂(7q22)区域 1.2 AUTS2 位于7号染色体的长臂(7ql1.2)区域 1.3 AUTS3 位于l3号染色体的长臂(13q14)区域 1.4 AUTS4 位于15号染包体的长臂(15ql1)区域 1.5 AUTS5 位于l5号染色体的长臂(2q)区域 1.6 AU FS6 位于l7号染色体的长臂(17(1l1)区域 1.7 AU FS7 位于l7号染色体的长臂(17q21)区域 1.8 AUTS8 位于3号染色体的长臂(区域。 l.9 AUTS9 位于7号染色体的长臂(7q31)区域。 1.10 AUTS1l 位于1号染色体的长臂(1q24)区域 1.11 AUTsl0、12 分别位于7号染色体的长臂(7q36)2l号染色体的21pl3一q1l区域 1.12 AUTSt3 位于l2号染色体的长臂(12q14)区域 1.13 AUTS14 位于l6号染色体的短臂(16pl1.2)区域 1.14 AU‘TSI5位于7号染色体的长臂(7q35一q36)区域 1.15 AU I‘SX1 位于X染包体的短臂(Xpl 3)区域。 1.1 6 AUTSX2 位于 染包 的题臂(Xp22.23)区域。 1.17 AUTSX3 位于X染色体的长臂的Xq28区域。 2.孤独症相关的易感基因 2.1 2q区域(A I、US5) 2.2 17q区域(AUTS6) 2.3 17q3l区域(AUTS9) 2.4 7q36区域(AUTS10) 2.5 17q21区域(AU FS7) 2.6 7q35-q36区域(AU FS15) 2.7 Xp22.23区域(AUTSX2) 2.8 Xql3区域(AUTSX1) 归纳有关孤独症众多相关基因，主要在五个方面显示出异常。包括神经元迁移相关基因，细胞内信号转导相关基因，神经细胞离子转运相关基因，神经递质相关基因，突触形成及突触功能基因及相关的细胞黏附分子基因。其中