超声筛查产前21 三体征.docVIP

精品论文 参考文献 超声筛查产前21 三体征 王艳婷 （河北省涿州市医院　河北　涿州　0 7 2 7 5 0） 【中图分类号】R 7 1 4 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2011）09-13 04-02 21三体征是目前为止人类已知的5000多种遗传病中发病率最高的之一，英国医生Down(1866)首先描述了其临床表现，因此此病又称唐氏综合征。1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune研究发现此病的病因是患者多了一个小的G组染色体。所以又称21-三体综合征。主要表现为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊的面容和多部位发育异常，发病率占出生婴儿的1/800。在2l三体综合征患者中，约占92％为单纯三体型，核型为47，XX(XY)，+21，源自原发性染色体不分离；易位型占3％～4％，例如核型为46，XX(XY)，一2l，+t(21；21)(罗伯逊易位)其中半数源自携带者；l％～2％为嵌合体，比如核型为46，XX(XY)／47，XX(XY)，+2l，源自合子后早期卵裂时染色体的分离异常。 随着超声技术在产科的应有日趋广泛，其在监视胎儿发育中发挥着不可取代的作用。Schucter等[1]认为测量胎儿颈部皮肤透明带（NT）是21三体综合征筛查中最有价值的指标，此外21-三体综合征的其他畸形如肱骨或股骨短小，脑积水，特殊面容，颈部水囊瘤，鼻骨短小，心脏回声异常，肾盂积水等，出现畸形的越多，应进一步做染色体的检查。 1　颈背皮肤透明带 为胎儿颈背部颈椎以上至颈部皮肤之间的半透明软组织的最大厚度。NT是以胚胎生理学基础为标准，21．三体综合征多有多发畸形，胎儿颈部淋巴回流异常，致使胎儿阶段出现颈项部水肿和颈蹼，医学影像学在孕11—14周时可见增厚的颈部半透明组织。NT在10～～22周内具有可诊断性，但在妊娠早期诊断价值更高。超声在10～～14周内可见到增厚的颈部半透明组织所以在10～～14周内测量并作为21-三体综合征的一项诊断依据[2]。目前较为公认的正常胎儿在宫内11～～14周超声测量的NT均值为3 m m , 范围在2 ～4 m m [ 3 ]，N T 孕期筛查检出率一般为70%～～80%，妊娠10～～22周NT随孕周而增加。孕10～～14周时，以NT大于3mm为异常；孕14～～22周时，以NT大于6mm为异常[4]。NT值越大，胎儿发生21三体综合征的几率越大，NT与胎儿的存活率有关，N T 厚者较薄者存活率低，早在9 0时年代，Nicolades就发现染色体异常胎儿的颈背皮肤透明带增加，莫伟英等人[5]在1500例胎儿中，检出5例21三体综合征，其中NT增厚着62例，其中4例为21-三体综合征，无NT增厚中，有一例21三体综合征，经计算超声诊断21三体综合征的敏感性为80%，特异性为96.07%，准去性为96.12%，阳性预测值为6.45%。 2　鼻骨的测量 标准的正常鼻部声像图有三条清晰的线：上端的线代表皮肤，下方较厚且回声较上端皮肤强的为鼻骨，第三条线几乎与皮肤相连但略高一点，代表鼻尖。21-三体征胎儿鼻骨超声表现：鼻根低平，在正常鼻部声像图上出现的三条线特征消失，皮肤下方较厚且回声较皮肤强的鼻骨回声线消失；与皮肤相连代表鼻尖的回声线降低。早孕期胎儿鼻骨正常值[6]：11～～12+6周平均2.3mm，12～～12+6周平均2.6mm，13～～14周平均2.9mm。Nicolaides报道合并数据纳入了15822名胎儿，成功测量的胎儿鼻骨97.4%，其中染色体正常的胎儿中有1.4%鼻骨缺失，而21-三体胎儿中则有69%。 3　骨骼的异常 21-三体综合征患儿四肢短小，与躯干比例失调，是确定染色体异常的特征之一。目前被用于筛查21-三体综合征的长骨有肱骨、股骨、胫骨、腓骨，其中前两者使用频率高。股骨及肱骨的长度是21-三体综合征筛查较重要的指标，有些21-三体综合征胎儿往往有股骨过短，另一些胎儿为肱骨过短，但很少有二者都短的病例。Johnson等[7]应用超声筛查814例孕妇，测量股骨长度+肱骨长度与足长度的比值，其中36例21-三体综合征该比值lt;=1.75检出率53%特异性93%，阳性预测值0.32，阴性预测值0.97，假阳性率6.9%。胎儿头臀长度亦是21-三体综合征在孕早期筛查的指标之一。 4　心血管畸形 21-三体综合征患者中半数以上合并先天性心血管畸形，常见的心血管畸形包括室间隔缺损、房间隔缺损、法乐四联症、大动脉转位、主动脉缩窄等。 Paladini[8]等应用超声检测52例21-三体综合征胎儿，结果44%合并房间隔缺损，