基因组大小和组成.ppt

基因组 （genome） 1.基因组的概念 Winkler在1920年首次提出基因组（genome）一词，意为gene与chromosome的组合。目前在不同的学科中，对基因组含义的表述有所不同，概括为如下： ①从细胞遗传学的角度来看，基因组是指一个生物物种单倍体的所有染色体数目的总和； ②从经典遗传学的角度来看，基因组是一个生物物种的所有基因的总和； ③从分子遗传学的角度来看，基因组是一个生物物种所有的不同核酸分子的总和； ④从现代生物学的角度来看，基因组是指导一个生物物种的结构和功能的所有遗传信息的总和，包括全部的基因和调控元件等核酸分子。 基因组大小和组成 不同生物基因组大小及复杂程度不同，具有物种差异性。一般来说，从原核生物到真核生物，其基因组大小和DNA含量是随着生物进化复杂程度的增加而逐步上升的。随着生物结构和功能复杂程度的增加，需要的基因数目和基因产物种类越多，因而基因组也越大。但不同生物的基因组间有一定的相关性，表现为基因特性的相似、结构及组成的雷同、遗传信息的传递方式及遗传密码的趋同性等。 ? 动物基因组的主要成分是核基因组，它与细胞质分开。组成核基因组和线粒体基因组的序列形式与原核生物显著地不同，在不同物种中也有一些差异，有些序列是单拷贝的，而另一些序列是多拷贝的；另外还有大量的不编码蛋白质的DNA序列。?? C值悖理 C值：生物体单倍体基因组所含DNA总量 C值悖理： 从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关，这种现象称为c值悖理。 基因组DNA序列的分类 基因序列和非基因序列 编码序列和非编码序列 单一序列和重复序列 轻度重复序列 2－10 个拷贝 组蛋白基因和酵母tRNA基因 中度重复序列 10－几百 平均长度约300bp 高度重复序列 几百－几百万 原核生物基因组中基本上不含有有重复序列；低等真核生物基因组中，重复序列的组成不超过20％。且多半是中度重复序列；动物细胞的基因组中，中度和高度重复序列约占50％；在一些显花植物和两栖类基因组中，中度和高度重复序列几乎可以高达80％“ 原核基因组与真核基因组的比较 １．真核生物基因组比较大。 ２．真核生物的一个基因组包括若干个染色体，一般不呈环状。 ３．真核生物的ＤＮＡ全长都与蛋白质稳定地结合，构成染色体。原核生物的ＤＮＡ并不是全长与蛋白质稳定地结合。 ４．真核生物ＤＮＡ上有大量的重复序列。编码蛋白质的序列仅占基因组的０.５－５％，而原核生物基因则大多是编码顺序。 ５．真核生物基因组存在无功能的假基因。 ６．原核生物的基因组中功能相关的基因常聚集在一起构成操纵子。真核生物的基因组虽然作用上密切相关的基因聚集在一起的情况也并不少见，但关于操纵子的确切报道还是绝无仅有 基因组学（genomics） 最初是由美国科学家Thomas Roderick于1986年提出的，当时其内容是指基因组作图（mapping）和测序（sequencing）。但后来随着人类基因组计划的进展，其含义得到了不断的发展和更新。于是，科学家们将它定义为研究生物基因组的结构和功能的科学，即从整体水平上来研究一个物种的基因组的结构、功能及调控的一门科学。基因组学可分为结构基因组学（structural genomics）和功能基因组学（functional genomics）两大部分。 结构基因组学 结构基因组学，顾名思义，就是研究生物基因组结构的科学。它是基因组研究的第一阶段的工作，建立功能基因组学的基础。其主要目标是绘制生物的遗传图（genetic map）、物理图（physical map）、转录图（transcript map）和序列图（sequence map）。虽然，科学家们已提出了功能基因组学的概念，并开始了这方面的研究工作，但实际上，基因组学的发展目前还处于结构基因组学的阶段。 基因组测序是结构基因组学最基本的研究工作。因为，只有完成了物种基因组的测序，即测定物种基因组的DNA序列后，才有可能在碱基水平上破译生物的遗传之谜。自1990年开始实施人类基因组计划以来，在它的影响下，迄今已完成了100多个物种的基因组DNA序列的测定，其中包括流感嗜血杆菌、大肠杆菌、酵母、秀丽线虫等多个病原微生物和模式生物以及人类基因组的测序。 功能基因组学 功能基因组学是建筑在结构基因组学基础上的基因组分析的第二阶段。其主要内容是：利用结构基因组学所提供的生物信息和材料，全基因组或全系统地理解某种生物的遗传体系，即阐明DNA序列的功能。功能基因组学的研究必须结合计算机科学和统计学，采用高产出和大规模的实验技术。 近年来应用计算机生物信息技术，分析研究已测序完DNA序列的生物基因组后，发现了未知功能的许多基因，这