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胶滴状角膜营养不良的基因诊断及治疗新进展-浙江大学学报
第 卷 第 期 浙 江 大 学 学 报 医 学 版
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胶滴状角膜营养不良的基因诊断及治疗新进展
霍亚楠 综述 姚玉峰 校审
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浙江大学医学院 附属邵逸夫医院 浙江 杭州
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摘 要 胶滴状角膜营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传病 可导致视力严重障碍甚至失
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明 此病与 号染色体 基因突变有关 发病机制不清 角膜移植为目前恢复视力的唯一治疗
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手段 文中对 基因的发现和突变及可能的致病机制与治疗的最新进展进行了综述
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关键词 角膜营养不良 遗传性 类淀粉样物 胶滴状角膜营养不良 基因 突变
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中图分类号 文献标识码 文章编号
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