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心律失常科学版PPT
遗传性心律失常与基因的相关性 董 鸣 博士 深圳大学医学院 副教授 承启医学（深圳）科技有限公司 创始人 2016年7月20日;哪些心源性猝死与遗传性有关;心源性猝死的基因诊断临床意义;遗传性心律失常;遗传性心律失常的分类;钠离子通道及相关心律失常;离子通道病的机理：;SCN5A基因突变对表型影响;携带SCN5A基因突变患者表型可变性例子; 概念：
指具有心电图上QT间期延长、室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征，可能伴有先天性耳聋。
;长QT综合征及尖端扭转性室速;研究历史;长QT综合征有关的基因及发病机理;迄今为止，发现了12个相关基因，大约700+的突变位点
其中8个基因编码K, Na和Ca离子通道及其调控蛋白，另外4个编码与离子通道相关作用蛋白。;http://triad.fsm.it/cardmoc/;同一个基因对应不同的表型;2、Brugada综合征（BrS）;Brugada综合征的诊??;研究历史;Brugada综合征危险分层;Brugada综合征危险分层;CASE- 某医院心内科患者;儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）;携带RYR2基因突变的CPVT患者运动诱导的室性心律失常;其他一些与遗传性心率失常病相关的基因;3、心脏传导性疾病（CCD）病态窦房结综合征（SSS）; 概念：
一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型
心肌病,以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍
等为特征,通常经二维超声心动图诊断。
临床特征：
1，以中年人居多，症状以充血性心力衰竭为主，以气短和水 肿
最为常见。
2，体检见心率加速，心尖搏动向左下移位，可有抬举性搏动，
心浊音界向左扩大，常可听得第三音或第四音，心率快时呈奔马律 。
3，右心衰竭时肝脏肿大，水肿的出现从下肢开始，晚期可有胸、腹腔积液，出现各种心律失常，高度房室传导阻滞、心室颤动、窦房阻滞可导致阿-斯综合征，成为致死原因之一。
;基因多态性与心律失常;心律失常基因机制的复杂性;新一代测序技术对遗传性心律失常的影响;Q A
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