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广东汉族人群24个YSTR基因座多态性及法医学应用-中德美联
796 新医学2014年12月第45卷第12期
基础研究论著
广东汉族人群24个 YSTR基因座多态性及
法医学应用
窦雪丽 王瑛 刘宏 彭珊 孙宏钰 刘超
【摘要】 目的 调查24个Y染色体上的短串联重复序列 (YSTR)基因座在广东汉族无关男
性个体中的多态性,研究AGCUY24检验体系在法医学的应用价值。方法 应用AGCUY24STR荧光
检测试 剂 盒 (DYS391、DYS389I/II、DYS439、DYS438、DYS449、DYS456、DYS458、DYS437、
DYS635、DYS448、DYS527a/b、Y_GATA_H4、DYS447、DYS19、DYS392、DYS522、DYS393、
DYS388、DYS390、DYS385a/b、DYS444)对广东汉族800个无关男性个体进行YSTR分型,调查其
多态性,并对其分型准确性、灵敏度、混合样本、男性特异性、种属特异性进行评估。结果 800个
广东汉族男性无关个体中观察到基因座共发现192个等位基因,794种单倍型,且均为唯一单倍型,
各基因座的基因多样性值在04286(DYS438)~09605(DYS385a/b)之间。24个YSTR基因座的
单倍型多样性值为0999981,系统识别能力值为0992500。该体系检测最低阈值为0125ng,24个
YSTR基因座具有高度男性特异性,分型不受女性成分干扰。结论 AGCUY24检验体系在广东汉族
人群中具有高度多态性,在父权鉴定、个体识别、群体遗传分析等方面具有良好的应用前景。
【关键词】 Y染色体;短串联重复序列;遗传多态性;个体识别;父权鉴定
Geneticpolymorphismsof24YSTRlociinHanpopulationfromGuangdongProvinceanditsapplica
tioninforensicmedicine DOUXueli,WANGYing,LIUHong,PENGShan,SUNHongyu,LIUChao
DepartmentofForensicMedicine,ZhongshanSchoolofMedicine,SUNYatsenUniversity,Guangzhou510080,
China
Correspondingauthor,LIUChao,Email:liuchaogaj@21cncom
【Abstractive】 Objective Toinvestigatethepolymorphismsof24YSTRlociinHanpopulationfrom
GuangdongProvinceandexploreitsapplicationinforensicmedicineMethods TwentyfourYSTRloci
(DYS391,DYS389I/II,DYS439,DYS438,DYS449,DYS456,DYS458,DYS437,DYS635,DYS448,
DYS527a/b,Y_GATA_H4、DYS447,DYS19,DYS392,DYS522,DYS393,DYS388,DYS390,
DYS385a/bandDYS444)in800unrelatedmaleHanindividualsfromGuangdongweregenotypedusingAGCU
kitThegenotypingaccuracy,sensitivity,mixedsamples,maleandpopulationspecificitywereevaluatedRe
sults Among800subjects,192alleleswereobserved,and794haplotypesweredetectedThegenediversity
of24YSTRlocirangedfrom04286(DYS438)to09605(DYS385a/b)Theoverallhaplotypediversity
was0999981andthediscriminationcapacitywas0992500Thesensitivityofthistestwas0125ngTwen
tyfourYSTRloc
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