第3节 人类遗传病理科PPT.ppt

1 第3节 人类遗传病 第一课时 2 在前几章中，我们断断续续地讲到了种遗传病，如： 红绿色盲、白化病、抗维生素D佝偻病、猫叫综合征、21三体综合征等 其实，人类发现的遗传病远不止这些，据统计，目前所发现的遗传病达近10000种 3 1.“非典”、“流感”、先天性心脏病、先天性白内障、先天性聋哑病等，它们都是人类遗传病吗？ 2.什么是遗传病？ 4 先天性疾病、家族性疾病、遗传病 先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病 该病若是由遗传物质引起的则为遗传病 该病若是由环境因素偶然引起的则不是遗传病 注意：先天性疾病不一定都是遗传病 遗传病也不一定都是一出生就表现出来的（如秃顶），即遗传病不一定是先天性疾病 家族性疾病则更可能是由于饮食习惯和所处的环境引起的 显性遗传病常表现出家族性 5 彭水县一家6人手指并指畸形 遗传病实例 8 连体婴儿 9 一.人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 10 1.单基因遗传病的类别（约6678种） 受一对等位基因控制（基因以A、a表示) 致病 基因 基因所在的染色体 遗传病的 名称 病人可能的 基因型 举例 A 常染色体 常染色体显性遗传病 软骨发育不全症 短指症 a 常染色体 常染色体隐性遗传病 白化病 先天性聋哑 A X染色体 伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 a X染色体 伴X染色体隐性遗传病 红绿色盲 血友病 AA Aa aa XAXA 、XAXa XAY XaXa XaY 11 软骨发育不全 常染色体上显性遗传病 主要症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。 该显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 12 白 化 病 13 伴X显性遗传病 抗维生素D佝偻病 患者小肠对Ca、P 吸收不良，导致骨发育障碍 主要症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢 x染色体上显性遗传病 14 （1)常染色体隐性遗传（1730种 ） 特点：双亲正常，有女儿患病,一定是常染色体隐性遗传 双亲之一患病，子女一定有携带者； 双亲都患病，子女一定都患病； 双亲都正常，子女有可能患病。 男女患病几率相同 病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 15 常染色体隐性 苯丙酮尿症 常染色体上隐性遗传病 主要症状：智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味.这种病主要通过尿液化验来诊断 病因分析: 16 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 黑色素 酶1 酶2 酶3 苯丙酮尿症 17 （2）常染色体显性遗传（4 458 种） 传递特点： 双亲都患病，子女有正常的,一定是常染色体显性遗传 双亲之一患病，子女不一定有患者; 双亲都正常，子女都正常； 双亲都患病，子女不一定患病。 男女患病几率相同 如：并指、多指、软骨发育不全症 18 （3）伴X显性遗传 特点： 父亲患病,女儿都患病,极有可能是伴X显性遗传 父亲患病，女儿都患病； 母亲患病，子女有可能患病； 双亲都患病，子女有可能患病。 男女患病几率不同：女多于男 病例：抗维生素D佝偻病 19 （4）伴X隐性遗传（412种） 特点：母亲患病，儿子都患病， 极有可能是伴X隐性遗传 母亲患病，儿子都患病， 父亲患病，女儿一定有携带者， 双亲都患病，子女一定都患病。 男女患病几率不同：男多于女 病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 20 X染色体隐性遗传 进行性肌营养不良（假肥大型） 患者患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代 主要症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起 x染色体上隐性遗传病 21 （5）伴Y性遗传（19种） 传递特点： 患者全部是男性；致病基因“父传子、子传孙、传男不传女”。 22 （6）细胞质遗传 传递特点： 母亲患病，所有孩子都患病病例： 线粒体基因病（59种） 23 2. 多基因遗传病（100多种）由多对基因控制的人类遗传病。 传递特点： 表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响。 病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病。 24 3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病 类别：常染色体病 性染色体病 病例：21三体综合征 性腺发育不良 （先天性愚型） （特纳氏综合征） 21三体综合征患儿 性腺发育不良症患者 25 总结 1.由_______改变导致的疾病叫遗传病，种类有_____遗传病、_____遗传病和________遗传病三种 2.连线 （1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A、常显 （2）21三体综合征