染色体缺失综合征的诊断及产前诊断PPT.pptVIP

诊断与产前诊断 临床诊断需有赖于其详细的生长发育史和新生儿神经行为检查，FISH技术可检测SNRNP基因是否缺失，PCR和甲基化检测技术可区别PWS和AS（Angelman综合征）。先证者父母再次生育时需行产前诊断。 治疗与预后 本病无有效治疗方法，临床上主要给予对症处理，患者预后较差，多于25-30岁以后死于糖尿病和心肌衰竭。 Angelman综合征 Angelman综合征又叫快乐木偶综合征，是一种神经发育性疾病，由英国儿科医师Harry Angelman于1965年发现。Angelman综合征在白人中发病率为1/10000-1/40000，男女发病率无明显差异，大概有70-75%的患者发生15q11-13中间约4Mb片段的染色体微缺失。 临床表现 Angelman综合征的典型临床特征是：严重的生长发育迟缓和智力发育迟缓，癫痫发作，共济失调，语言障碍，下颚突出，张口吐舌，小头畸形，枕部扁平；部分患者还可出现毛发色素减少和蓝眼病等。Angelman综合征还有其特有的行为改变即频繁出现的、易激惹的、不合时宜的大笑、伴有明显的兴奋动作和手扑翼样运动、多动、注意力仅能短暂集中等，但并非所有患者均表现出以上典型特征。 遗传特点 95%以上的患者为散发病例，但在UBE3A基因突变的患儿其母亲约有20%可能带有相同突变。 分子遗传学 目前已知引起Angelman综合征的遗传机制共