神经肌肉接头和肌肉疾病医学课件.ppt

分以下类型 1.慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO) 2.Kearns-Sayre综合征(KSS） 3.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS) 4.肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF)综合征 线粒体脑肌病 临床表现 第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病 任何年龄，但儿童期起病者多 首发症状：眼睑下垂和眼肌麻痹，两眼对称受累 部分出现咽部肌肉和四肢无力 病情进展慢 新斯的明试验不敏感 慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO) 临床表现 第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病 20岁前起病多 三联征： CPEO、视网膜色素变性、心脏传导阻滞 其他：小脑性共济失调、神经性耳聋、智能减退。 脑脊液蛋白增高 病情进展较快，多在20岁前死于心脏病 Kearns-Sayre综合征(KSS） 临床表现 第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病 40岁前起病，儿童期也多见 临床表现：卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲、偏头痛、恶心呕吐、反复癫痫发作、智力低下、身体矮小、神经性耳聋等 病情逐渐加重 血和脑脊液乳酸增高 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征 临床表现 第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病 2、MELAS 头颅CT和MRI： 枕叶脑软化，病灶范围与脑血管分布不一致，见脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化 图17-30 基底节钙化 临床表现 第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病 1.常染色体显性遗传史 2.中年缓慢起病 3.临床表现： 骨骼肌强直、无力及萎缩 具有多系统受累（白内障、秃顶 、内分泌）特点 4.肌电图：肌强直放电 诊断 一、强直性肌营养不良症 5.DMPK基因的3’-端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过100次 6.肌肉活检为肌源性损害 7.血清CK水平正常或轻度升高 诊断 一、强直性肌营养不良症 1.先天性肌强直 肌强直及肌肥大，貌似运动员但力弱 无肌萎缩和内分泌改变 2.先天性副肌强直 出生后就存在肌强直和无力 遇冷后、活动后或叩击时明显 常染色体显性遗传 致病基因定位在17q23 鉴别诊断 一、强直性肌营养不良症 3.高血钾型周期性瘫痪 10岁前起病 迟缓性瘫痪伴肌强直 血钾水平升高、心电图T波增高 4.神经性肌强直 儿童及青少年期隐袭起病，缓慢进展 临床特征：持续性肌肉抽动和出汗，腕部和踝部 持续或间断性痉挛 临床表现 一、强直性肌营养不良症 目前缺乏根本的治疗 对症治疗: 肌强直可口服苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因酰胺或奎宁。但有心脏传导阻滞者忌用奎宁和普鲁卡因酰胺，可改用钙离子通道阻滞剂 物理治疗保持肌肉功能 心脏病的监测和处理 白内障可手术治疗 内分泌异常给予相应处理 治疗 一、强直性肌营养不良症 个体差别很大,起病越早预后越差 有症状者多在45-50岁死于心脏病 症状轻者可接近正常生命年限 预后 一、强直性肌营养不良症 一、强直性肌营养不良症 Myotonic dystrophy（DM) 第五节 肌强直性肌病 概述 二、先天性肌强直症 Myotonia congenita 1876年由Thomsen详细描述，故又称Thomsen病 常染色体显性遗传 主要临床特征：骨骼肌用力收缩后放松困难 患病率为0.3－0.6/10万 二、先天性肌强直症 概述 Thomsen病是由位于染色体7q35的氯离子通道（CLCN1）基因突变所致。 当CLCN1基因点突变引起氯离子通道蛋白主要疏水区的氨基酸替换（第480位的脯氨酸变成亮氨酸，P480L），使氯离子的通透性降低从而诱发肌强直 病因及发病机制 二、先天性肌强直症 主要病变在骨骼肌 肉眼见肌肉肥大、苍白 光镜下肌纤维肥大，肌浆增多，肌膜内核增多且核中心移位，肌纤维横纹不清 主要累及Ⅱ型肌纤维，有肌小管聚集 病理 二、先天性肌强直症 1.起病年龄： 婴儿期或儿童期起病多。呈进行性加重的肌强直 及肌肥大，到成人期趋于稳定 临床表现 二、先天性肌强直症 2.肌肥大 普遍性肌肥大，四肢强壮酷似“运动员” 嘴唇肥厚“挑剔嘴” (carp mouth) 图17-24 挑剔嘴 临床表现 二、先天性肌强直症 3.肌强直 普遍性肌强直：静息后初次运动较重，但重复运动后症状减轻 寒冷中症状加重 叩击有肌球 累及呼吸肌及尿道括约肌：呼吸困难及排尿困难 眼外肌强直：斜视或复视 临床表现 二、先天性肌强直症 4.其他： 精神症状：易激动、情绪低落、孤僻、抑郁、