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中国医学科学院学报
ACTAACADEMIAE
MEDICINAESINICAE
·综 述·
线粒体心肌病的临床诊断与治疗进展
诸葛瑞琪，周 荣，倪新海
中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科，北京100037
通信作者：倪新海 电话：010电子邮件：837226368@qq．corn
摘要：线粒体心肌病(MCM)是指由于编码氧化呼吸链的基因缺陷，导致心肌组织结构和／或功能异常(除
外冠心病、高血压、瓣膜病、先天性心脏病相关的心肌损伤)的一组异质性疾病。MCM多以肥厚型或扩张型心肌
病为主要临床表型，少数表现为心律失常或左室心肌致密化不全，有些则以心衰为首发症状。MCM患者常以多系
统症状为主要临床表现，症状缺乏特异性从而使诊断较为困难，心脏专科医师应提高对本病的诊断意识。目前针
对本病多为支持性治疗，尚无特异性治疗方法。本文重点总结MCM诊断策略的新进展，探讨可行的治疗方案，以
期为心内科医师提供本病临床实践指导。
关键词：线粒体；线粒体心肌病；诊断；治疗
中图分类号：R542．2文献标志码：A 文章编号：1000—503X(2017)02—0290—06
DOI：10．3881／j．issn．1000—503X．2017．02．021
Advancesin and ofMitochondrial
DiagnosisManagement Cardiomyopathy
ZHUGE Xinhai
Ruiqi，ZHOURong，NI
of CenterforCardiovascularDisease
DepartmentCardiology，FuwaiHospital，National
CAMSand 100037，China
PUMC，Beijing
Xinhai
author：NI
Corresponding Tel：010E-mail：837226368@qq．con
ABSTRACT：Mitoehondrial a seriesof conditionscharacterized
cardiomyopathy(MCM)ismyocardial by
abnormalheart—muscle to defects themitochondrialre—
structure，function，orboth，secondary
genetic involving
ofconcomitant con-
theabsence
chain，in disease，or
spir
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