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遗传病的诊断;第一节 病史、症状和体征;二、症状和体征
相同性
特异性：外貌、身体发育、体重增长、
智力增进、性发育、肌张力、
哭声… …
加强诊断：实验室检查；辅助器械检查.;第二节 系谱分析;2、延迟显性、外显不全不能误认为隐性
3、新基因突变不能误认为隐性
4、显、隐性相对性
例如：HbS 临床水平：AR
细胞水平：中间型显性
分子水平：共显性
;X染色体;13号染色体;指征：1、智能发育不全、生长迟缓或伴有其
他先天畸形者；
2、夫妇之一有染色体异常；
3、家族中已发现染色体异常或先天畸
形个体；
4、34岁以上高龄孕妇；; 5、多发性流产妇女及其丈夫；
6、原发闭经和男女性不孕症者；
7、两性内外生殖器畸形者;第四节 基因产物分析;Southern印迹杂交;RFLP连锁分析;ASO斑点杂交;PCR
变性（92-95；1）
复性（40-60；1）
延伸（72；1.5）;单链构象多态性分析（SSCP）
碱 基微小差异——DNA构象差异——
电泳迁移率差异——灵敏检出突变; 遗传病的治疗;羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能患甲基丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和酸中毒，应在出生前和出生后给母体和患儿注射大量VB12。
;患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。;三、饮食疗法
四、基因治疗;体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。;生殖细胞基因治疗：可根治遗传病，使有害基因不再在人群中散布。;基因置换（gene replacement）;“自杀基因” 疗法;“自杀基因” 疗法;“自杀基因” 疗法;“自杀基因” 疗法;目的基因的转移方法;①反转录病毒载体;地方伦理小组;基因治疗的临床应用;基因治疗的临床应用;导入基因的持续表达;思考题：
遗传病的诊断可从哪些方面入手？
以酶和蛋白质的分析为例，简述基因产物分析的基本过程。
常用基因诊断的技术有哪些？简述PCR的原理及过程。
基因治疗中目的基因的转移方法有哪些？原理如何？
基因治疗中存在的问题及解决方法？
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