[医学]遗传学 多基因病.pptVIP

第一节 多基因遗传 多基因遗传的数量性状为连续变异的性状，可以正态分布曲线表示。人的身高、血压和智力都是多基因性状。 单基因的质量性状则呈不连续变异（2个或3个波峰）。如侏儒症身高的变异分布。 人体血压的变异 人皮肤颜色的变异 二、多基因遗传特点★ 一、易患性与阈值 易患性与阈值图解 三、多基因病的遗传特点 某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险 发 病 风 险 一卵双生 一级亲属 二级亲属 三级亲属 四、多基因遗传病再发风险的估计★ 某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险 发 病 风 险 一卵双生 一级亲属 二级亲属 三级亲属 有性别差异阈值的易患性分布图解 人类多基因病(常见病)举例 哮喘 精神分裂症 原发性高血压 消化性溃疡 糖尿病 冠心病 * * 第七章 多基因遗传病 (polygenic disorders) 单基因病的发生是一对基因（主基因）作用的结果，然而，生物和人类的另一些有遗传基础的性状、畸形和疾病的发生是受多对基因控制的，这些基因有其独特的特点。 人类的一些性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是有多对基因协同决定，这些基因对表型的影响小，故称微效基因。 多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应。 一、多基因遗传的定义★ 多基因遗传★ ★ 生物和人类的性状或疾病除了受微效等位基因即遗传基础 的影响外，也受环境因素 的作用。这类遗传性状或遗传病的遗传方式称为多基因遗传。 (polygenic inheritance) 1909 Nilsson-Ehle 多基因假说 生物和人类的许多表型性状、畸形和疾病是由多对基因控制的，这些基因之间没有显、隐性之分，即是共显性的，而每个基因对性状形成的作用是微小的，因此称之为微效基因。但多对微效基因累加起来，可形成明显的表型效应，称累加效应。另外，表型效应除受多对微效基因的作用影响外，环境因素也起作用。 数量性状 (quantitative character) 与质量性状 (qualitative character) 单基因遗传的性状是质量性状，决定于单个的主基因，变异在群体中的分布是不连续的。 如人类的并指、白化病及红绿色盲。 多基因遗传的性状是以数量性状为基础的，即在正常数量基础上的增加和减少，其变异在群体中的分布是连续的。 如人的身高、血压和智力等。 身高 AA Aa aa 平均值 身高 变员数 不完全显性 变 员 数 血压 白 中间 黑 变 员 数 减高基因 人数 ①两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代大部分为中间型，具有一定变异范围，是环境影响。 ②两个中间型子1代杂交后，子2代大部分为中间型，但其变异范围要比子1代广泛，也可出现极端的个体。这除环境因素外，基因的分离组合也有作用。 ③在随机杂交的群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间型，极端个体很少，环境与遗传因素都起作用。 易患性 由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易于患某种遗传病的可能性。易患性的变异与多基因遗传性状一样，在群体中呈正态分布。 (liability) 第二节 多基因病遗传病 阈 值 当一个个体的易患性高达或超过一定水平，即达到一定限度时就可能患病，这种由易患性决定的多基因病的发病的最低限度称为阈值。 (threshold) 阈值 发病率 易患性 平 均 值 高 低 变 员 数 易患性平均值 阈值 发病率2.3% 发病率0.13% 0 1 2 3 二、遗传率 遗传率 在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传因素和环境因素的双重影响。其中遗传因素即致病基因所起作用的大小称为遗传率（％）。 用h2或H表示。 性状 遗传率 疾 病 群体发病率 遗 传率 （%） （%） （%） 身高 81 唇裂+腭裂 0.17 76 体重 78 糖尿病 0.2 75 智商 80 精神分裂症 1.0 80 语言能力 68 哮喘