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遗传性代谢病产前诊断： 脂类代谢病 粘多糖代谢病 氨基酸代谢病 碳水化合物代谢病 糖原累积代谢病 核酸代谢病 遗传病的产前诊断与治疗 By 徐雷 徐智深 夏柏琦 张昊宇 陈钧瑜 遗传相关 产前诊断的必要性 产前诊断的手段 其他运用于产前诊断的知识 遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病。 什么是遗传病? 我国常见的遗传病有： 按照国际经验，当婴儿死亡率50‰，对遗传学服务的要求明显升高。我国2000年的婴儿死亡率为32.7 ‰ ，出生缺陷已经成为围生儿死亡的主要原因之一。 出生缺陷的自然发生率为3%--4% ，包括了一些肉眼不能发现以及在数年内才出现症状的出生缺陷。其中比较严重的出生缺陷约在1%，包括各种类型的心脏畸形、神经管畸形（无脑儿、脊柱裂等）、四肢畸形、以及严重影响智力并合并畸形的染色体异常等。 什么是产前诊断？ 产前诊断，亦称为宫内诊断，是指胎儿出生前，诊断在子宫内生长发育情况，以及胎儿是否有遗传缺陷或先天畸形等。 羊膜穿刺 羊水细胞培养，观察染色体数目结构变化，预防疾病（唐氏综合症） 羊水上清液化学成分检测：某项化学物质对应某项疾病 羊水产前诊断 羊水是充满在羊膜腔内的液体，在妊娠早期主要由孕妇的血清经胎膜进入羊膜腔的透析液，妊娠中期后胎儿尿液是羊水的重要来源。妊娠13周以后，胎儿尿液的出现，使羊水呈硷性的液体。由于胎儿直接与羊水接触，胎儿身上剥落下来的细胞，就悬浮在羊水中。于胎儿15周时，每毫升羊水就含有近万个属于胎儿的羊水细胞，此时的羊水量已打约200毫升左右； 羊膜腔穿刺术是在超声波探头的引导下，以一支细长针穿过腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，就好像一般的肌肉注射一样。抽取少量羊水，通常为20-30毫升，以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等。 羊膜穿刺： 不是每个人都需要做羊膜穿刺术，目前有特殊情况的孕妇才需要，例如：(1)? 35岁以上的高龄孕妈咪。(2) 唐氏筛查高危的孕妈咪。(3) 曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。(4) 夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。 (5) 性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。 (6) 曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。 哪些孕妈妈需做羊膜腔穿刺术？ 绒毛产前诊断 黑蒙性痴呆 粘液脂类代谢病 类型有ⅠⅡⅢⅣⅤⅥ6种类型 检测时： 1.测羊水上清液中酸性粘多糖含量及类型 2.培养羊水细胞时掺入35S，将会增多 3.直接测定羊水细胞的酶，如诊断Hurler综合症 自毁容貌症，是核酸代谢障碍，导致次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷所致将3H-次黄嘌呤掺入培养，然后放射自显影观察