生命的本质-遗传及其分子基础.pptVIP

启动基因：位于操纵基因的附近，它的作用是发出信号，使mRNA合成开始，该基因也不能转录为mRNA。 调节基因：可以调节操纵基因的活动，调节基因能转录出mRNA，并合成一种蛋白质称阻遏蛋白 操纵子：包括启动子、操纵基因和结构基因。 乳糖操纵子调节机制 抑制作用：调节基因转录出mRNA，合成阻遏蛋白。 诱导作用：乳糖存在，乳糖代谢产生异乳糖，异乳糖与阻遏蛋白结合。 负反馈：细胞质中有了β －半乳糖苷酶后，催化分解乳糖为半乳糖和葡萄糖，乳糖被分解后又造成了阻遏蛋白与操纵基因结合，使结构基因关闭。 真核生物基因的表达和调控 真核生物基因表达与调控的复杂性： 绝大多数的真核生物细胞中不存在类似于原核生物的操纵子。真核生物细胞中基因的表达调控要复杂得多。 真核基因的转录需要3种RNA聚合酶，分别称为RNA聚合酶I、RNA聚合酶II和RNA聚合酶III，它们分别负责不同基因的转录。 在真核基因转录起始阶段，识别和结合启动子的是各种特异的蛋白因子，称为转录因子,而不是RNA聚合酶。 各种转录因子连接RNA聚合酶使之定位，接着通常经过将RNA聚合酶磷酸化后从起始复合物解聚，RNA聚合酶进入编码区开始RNA的转录过程。 真核基因转录因子可以分为3类：基本转录因子、转录激活因子、转录抑制因子。 真核基因转录起始复合物的结构示意图 基本转录因子或一般转录因子：主要功能是将RNA聚合酶定位在启动子上。绝大多数真核基因的启动子都包含TATA框，是控制转录精确性的序列。 转录激活因子：与基因的调控顺序结合,识别上游启动子元件，或者与更远端的增强子结合。激活转录因子与增强子结合后可以使DNA双螺旋链形成环状，拉近了转录激活因子与基本转录因子，使之相互作用，导致与基本转录因子相连的RNA聚合酶活化，促进了在RNA聚合酶作用下的转录过程。一些并无DNA结合活性的蛋白，它们只是连接转录激活因子和基本转录因子，辅助完成转录起始复合物的组装，被称为辅助转录激活因子。 转录抑制因子：可以与起负调控作用的DNA序列元件（沉默子）结合的蛋白，使TATA框结合蛋白和转录起始复合物被封闭，从而阻碍或抑制基因的正常转录。 激活转录因子与增强子结合后可以使DNA双螺旋链形成环状 转录因子结构域中的DNA结合基序的结构和与DNA的相互作用是研究基因表达调控的重要内容。真核基因（也包括少数原核基因）转录因子的DNA结合基序主要有螺旋-转角-螺旋、锌指、亮氨酸拉链等几种。 除了转录因子的调控以外，影响真核基因表达的调控的因素还有很多。 真核细胞染色质的状态和结构的变化对于基因的转录非常重要。染色质的结构对基因的表达起总体控制作用，染色质处于更开放、解折叠的常染色质状态，更有利于基因的转录，排列紧密的异染色质结构会阻止基因的转录。 基因组内DNA的化学修饰（如甲基化和去甲基化）也可改变基因的表达。甲基化可能阻碍转录因子与DNA特定部位的结合从而影响转录。 化学信号包括某些激素对基因的表达可以起重要的诱导控制作用。 真核生物基因表达的调控可以发生在不同的水平上。 染色质的结构对基因的表达起总体控制作用，染色质处于更开放、解折叠的常染色质状态、更有利于基因的转录。 真核生物基因表达的调控可以发生在不同的水平上：（1）转录水平的控制。（2）对前体mRNA的加工。（3）mRNA穿过核膜向细胞质运输的控制。（4）在细胞质中mRNA的稳定性调节和mRNA的选择性降解。（5）mRNA的选择性翻译和翻译速率的调节。（6）蛋白质产物的修饰、与活化等。 四、基因突变和DNA损伤的修复 细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传特征的变化。这种核酸序列的变化称为基因突变。 DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。点突变通常有两种情况：一是一个碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入或缺失。 DNA链中某一个碱基被另一个所替换，这种替换的结果有时可以不影响其所翻译的蛋白质的结构和功能。这种突变称为同义突变。 DNA链中有的碱基的替换造成一个密码子的改变，进而改变了多肽链上一个氨基酸种类，这种替换称为错义突变。 在DNA链上，插入或缺失一个或几个非3的碱基，这种突变会使其下游的三联密码子都被读错，产生完全错误的肽链或使肽链合成提前终止，称为移码突变。 替换造成的同义突变和错义突变 插入突变和缺失突变 基因突变可能改变蛋白质（酶）的结构与功能，使生物体的形态、结构、代谢过程和生理功能等特征发生改变，严重的突变则影响生物体的生存力或导致生物个体的死亡。如肿瘤的发生就与一些控制细胞周期、分裂和生长的基因突变有密切的关系；引起镰状细胞贫血症的原因就是基因的点突变等。 基因突变的