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第04章 单基因病
第四章 单基因病 ;单基因遗传病; 单基因遗传病分类:
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
X连锁显性遗传病
性连锁遗传病 X连锁隐性遗传病
Y连锁遗传病
线粒体基因病; 第一节 系谱与系谱分析法; ;系谱分析法;第二节 常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance, AD);一、完全显性遗传 (complete dominance);短指症患者(杂合子)与正常人婚配图解;一个短指症家族的系谱 ; 假设决定短指的基因为显性基因B,正常指为隐性基因b,则短指症患者基因型应为BB或Bb。显性基因B在杂合状态下是完全显性的,因而在临床上,基因型为BB与Bb的患者在表型上完全不能区分。但实际上绝大多数短指症的基因型为Bb,而不是BB。 ; 患者的结肠壁上许多大小不等的息肉,临床的主要症状为便血并伴粘液。35岁前后,结肠息肉可恶化成结肠癌。;Ⅰ;常染色体完全显性遗传的特点 ;AD的常见的亲代婚配类型与子代类型;二、不完全显性遗传(semidominance) ; PTC尝味能力的遗传规律完全符合孟德尔的分离律。
当尝味者TT与盲味者tt婚配时,其子女者将是杂合子尝味者Tt;尝味者Tt与味盲者tt婚配时,则他们的子女是杂合子尝味者Tt和味盲者tt的可能性各为1/2;若两个杂合子尝味者Tt婚配,其子女中出现尝味者TT、尝味者Tt和味盲者tt的可能性分别为1/4、1/2和1/4。 ;PTC尝味能力系谱;三、不规则显性遗传(irregular dominant inheritance);外显率(penetrance);一个多指(趾)症的系谱;表现度(expressivity) ;一个Marfan综合征的系谱;不规则显性的原因;四、共显性遗传;复等位基因(multiple alleles);双亲和子女之间ABO血型遗传的关系;MN血型 ;五、延迟显性遗传(delayed dominant inheritance);一个遗传性小脑共济失调(Marie型)的系谱;六、从性显性遗传;第三节 常染色体隐性遗传病(autosomal recessive, AR) ;P 携带者 Aa × Aa 携带者;一、常染色体隐性遗传病的特点;白化病婚配图解;常染色体隐性遗传病的特点;AR遗传常见的亲代婚配类型与子代类型;AR遗传的典型系谱 ;二、常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题;苯丙酮尿症Weinberg先证者法校正表
s r a a(r-1) a(s-1)
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