[农学]第06章 遗传信息的改变2011.ppt

第六章　遗传信息的改变 变异是生物界中存在的一种普遍现象。变异可以使生物具有多样性，使生物通过自然选择而产生进化，影响生物的性状。 遗传信息的改变可以发生在染色体水平与DNA水平上。 染色体结构和数目的改变称为染色体畸变（chromosome aberration)。DNA分子结构发生的化学变化称为基因突变(gene mutation)。 第一节　染色体畸变 一、染色体结构的改变 二、染色体数目的变异 一、染色体结构的改变 染色体结构的改变是指在自然突变或人工诱变的条件下使染色体的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、位置和顺序。可分为4种类型： 1、缺失(deletion) 2、重复(duplication) 3、倒位(inversion) 4、易位(translocation) 1、缺失(deletion) 缺失是指一个正常染色体上某区段的丢失，因而该区段所载荷的基因也随之丢失。 ⑴缺失的类型 ⑵缺失产生的原因 ⑶缺失的遗传与表型效应 ⑷缺失的应用 ⑴ 缺失的类型 丢失的区段如发生在两臂的内部，称为中间缺失；如发生在顶端，称为顶端缺失。 一般以中间缺失较为普遍。发生缺失后，带有着丝粒的那一段染色体，仍可继续存留在细胞里，没有着丝粒的另一段（断片），将随细胞分裂而消失。 果蝇唾腺染色体的缺失圈 ⑵ 缺失产生的原因 ①染色体损伤后产生末端缺失，非重建性愈合可产生中间缺失或形成环状染色体。 ②染色体纽结：染色体发生纽结时若在纽结处产生断裂和非重建愈合，就可能形成中间缺失。 ③不等交换：在联会时略有参差的一对同源染色体之间发生不等交换，结果产生了重复和缺失。 ④转座因子可以引起染色体的缺失和倒位。 Ⅰ缺失 ⑶ 缺失的遗传与表型效应 ①致死或出现异常 　其严重程度取决于缺失区段的大小、所载基因的重要性以及属缺失纯合体还是杂合体而定。 ②假显性或拟显性(pseudo dominant) 　显性基因的缺失使同源染色体上隐性非致死等位基因的效应得以显现，这种现象称为假显性或拟显性。例：果蝇缺刻翅(notch)。 缺失杂合体的假显性现象 猫叫综合症 cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。 它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致，因而又称5P- 综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。 猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失） 缺失引起白眼基因的拟显性表达 ⑷ 缺失的应用 常作为一种研究手段进行某些功能基因的定位研究，以及探测某些调控元件和蛋白质的结合位点等。 例：人类决定睾丸分化的基因(SRY基因)就是通过对几例Y染色体上某区段的缺失而发生性反转的病例研究发现的。 2、重复(duplication) 重复是一个正常染色体增加了与本身相同的一段。 ⑴重复的类型 ⑵重复产生的原因 ⑶重复的遗传与表型效应 ⑷重复的应用 ⑴ 重复的类型 ①顺接重复(tandem duplication) 　重复区段按原有的顺序相连接，即重复顺序所携带的遗传信息的顺序和方向与染色体上原有的顺序相同。 ②反接重复(reverse duplication) 　重复区段按颠倒顺序连接，即重复顺序所携带DNA顺序和原来的相反。 ③同臂重复 　重复的片段在同一条染色体臂上。 ④异臂重复 　重复的片段在不同的染色体臂上。 ⑵重复的产生的原因 ①断裂－融合桥的形成 　染色体由于断裂而丢失了端粒的可自身连接形成环状染色体，复制后若姊妹染色体单体之间发生交换，则在有丝分裂后期可以形成染色体桥。由于附着在纺缍丝上的着丝粒不断拉动导致桥的断裂，从而导致染色体的重复和缺失。 ②染色体纽结 　一对同源染色体中的一条若发生纽结和断裂，可能会产生反接重复和缺失。 ③不等交换 　一对同源染色体非姊妹染色单体间发生了不等的交换，会导致染色体的缺失与重复。(图示) 断裂—融合—桥 Ⅱ重复 ⑶ 重复的遗传与表型效应 ①破坏正常的连锁群，影响固有基因的交换率。 ②位置效应 ③剂量效应 ④表型异常　 重复的遗传效应 果蝇X染色体上16A区段重复的形成 果蝇眼面大小遗传的位置效应 ⑷ 重复的应用 ①通过重复可以研究位置效应 ②可以用于杂种优势固定。 　　对于一个杂合体A/a来说，A、a会发生分离，不能真实遗传。通过不等交换或基因工程获得顺式结构，那么就不会分离而可固定杂种优势。 3、倒位(inversion) 倒位是指一个染色体上某区段的正常排列顺序发生了180°的颠倒。 ⑴倒位的类型 ⑵倒位产生的原因 ⑶倒位的遗传与表型效应 ⑷倒位的应用 ⑴ 倒位的类型 根据倒位区段包含着丝粒的有无，可分为以下两种类型： ①臂内倒位(paracentric inversion)