AA-诊疗建议-罗荣华.docVIP

《儿童获得性再生障碍性贫血诊疗建议》的解读 再生障碍性贫血(aplastie anemia，AA)是一组以骨髓有核细胞增生减低和外周全血细胞减少为特征的骨髓衰竭性疾病。根据国际上骨髓衰竭综合征领域的研究进展，结合我国儿童AA临床诊治实际情况，中华医学会儿科学分会血液学组和《中华儿科杂志》编辑委员会组织有关专家制定本版建议，以规范我国儿童获得性AA的诊疗行为，提高诊治水平。 AA分为先天性和获得性两大类。先天性AA主要包括Faneoni贫血、先天性角化不良、Shwachman—Diamond综合征、Diamond—Blackfan贫血和先天性无巨核细胞性血小板减少症等。如因明确病因(如药物、放射损伤、病毒感染等)所致获得性AA称为继发性获得性AA；无明确致病因素的获得性AA称为特发性获得性AA。本建议主要适用于特发性获得性AA。 一、诊断和分型标准 (一)诊断标准 1．临床表现：主要表现为贫血、出血、感染等血细胞减少的相应临床表现。一般无肝、脾、淋巴结肿大。 2．实验室检查：(1)血常规检查：红细胞、粒细胞和血小板减少，校正后的网织红细胞1％。至少符合以下3项中的2项：①血红蛋白100 g／L；②血小板100×109／L；③中性粒细胞绝对值1．5×109／L(如为两系减少则必须包含血小板减少)。(2)骨髓穿刺检查：骨髓有核细胞增生程度活跃或减低，骨髓小粒造血细胞减少，非造血细胞(淋巴细胞、网状细胞、浆细胞、肥大细胞等)比例增高；巨核细胞明显减少或缺如，红系、粒系可明显减少。由于儿童不同部位造血程度存在较大差异，骨髓穿刺部位推荐首选髂骨或胫骨 (年龄小于1岁者) (3)骨髓活检：骨髓有核细胞增生减低，巨核细胞减少或缺如，造血组织减少，脂肪和(或)非造血细胞增多，无纤维组织增生，网状纤维染色阴性，无异常细胞浸润。如骨髓活检困难可行骨髓凝块病理检查。 3．除外可致全血细胞减少的其他疾病。 (二)分型诊断标准 符合上述AA诊断标准者，根据骨髓病理及外周血细胞计数分型。 1．重型AA(severe aplastic anemia，SAA)：(1)骨髓有核细胞增生程度25％～50％，残余造血细胞少于30％或有核细胞增生程度低于25％。(2)外周血象至少符合以下3项中的2项：①中性粒细胞绝对值0．5×109／L；②血小板计数20×109／L；③网织红细胞绝对值20×109几，或校正后的网织红细胞1％。 2．极重型AA(very severe aplastie anemia，vSAA)：除满足SAA条件外，中性粒细胞绝对值0．2×109／L。 3．非重型AA(non-severe aplastic anemia，NSAA)：未达到SAA和vSAA诊断标准。 二、鉴别诊断 获得性AA应与导致全血细胞减少的其他疾病相鉴别，如先天性骨髓衰竭性疾病、肿瘤性疾病(低增生性白血病、淋巴瘤、恶性肿瘤骨髓转移等)、骨髓增生异常综合征、原发性骨髓纤维化、溶血性疾病(遗传性溶血性贫血、自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等)及其他疾病(肝病、营养性贫血、病毒感染、结缔组织病等)。对拟诊AA的患儿，推荐进行下述实验室和辅助检查项目，以排除继发性AA：(1)血液常规和涂片检查(包括网织红细胞计数)；(2)骨髓穿刺涂片和骨髓活检，有条件可行免疫病理学检查；(3)骨髓细胞遗传学检查：①外周血淋巴细胞染色体断裂(丝裂霉素c诱导)分析；②染色体检查，荧光原位杂交检查异常染色体(特别是5号、7号染色体)；(4)基因检查：根据条件可进行先天性骨髓衰竭性疾病相关的基因检查；(5)酸溶血试验和PNH克隆检测；(6)尿含铁血黄素试验；(7)抗碱血红蛋白含量测定；(8)淋巴细胞亚群检测；(9)肝。肾功能检查；(10)病毒学检查：肝炎病毒、EB病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒、人微小病毒B19等；(11)自身免疫性疾病相关抗体检测；(12)胸部、骨骼x线检查； (13)心脏／腹部B超检查。 三、治疗 (一)对症支持治疗 1．一般措施：避免剧烈活动，防止外伤及出血，尽量避免接触对骨髓有损伤作用的药物；注意饮食和ISI腔卫生，定期应用?肖毒剂(如西吡氯漱口水、盐水等)清洁口腔。 2．感染防治：出现发热时，应按“中性粒细胞减少伴发热”的治疗处理。 3．成分血输注：根据卫生部2000年6月颁布的《临床输血技术规范》内科输血指南，红细胞输注指征为血红蛋白60 g／L，但需氧量增加(如感染、发热、疼痛等)时可放宽红细胞输注指征。预防性血小板输注指征为血小板10×109／L，存在血小板消耗危险因素者可放宽输注阈值。对严重出血者应积极给予成分血输注，使血红蛋白和血小板达到相对安全的水平。血小板输注无效者推荐HLA配型相合血小板输注。强调成分血输注，有条件时建议对血液制品进行过滤和(或)照射。