3.1-基因的概念.pptxVIP

第三章 基因、基因组和基因组学 ;3.1 基因的概念;3;4;5;1. 转位因子的种类及特征 包括插入序列，转座子及可转座的噬菌体。 1）插入序列（insertion sequence,IS） ;7; 2）转座子（transposon,Tn） Tn是一类较大的可移动成分(2000～20000bp之间)，除mob gene外，尚含有其它基因，如抗药基因等。;根据转座的的机制和结果，可将转座分为： 复制型转座（replicative transposition） 保守型转座（conservative transposition）;3.可转座的噬菌体（transposable phage） (1)包括Mu和D108两种噬菌体，是一类温和噬菌体。 (2)感染细菌后，可以整合到细菌染色体中，插入位点是随机的（而入phage插入位点是专一的），可以插到结构基因内部，引起突变，Mu即Mutator(突变子)因此得名。 (3)插入部位的2侧有短的DR，插入时，一个拷贝留在原位，新合成的拷贝插入新的部位。 (4)和IS，Tn相比，Mu末端不含IR，这是可转座成分的一个例外。;（五）真核基因组中的转座子 在真核基因组中，编码序列在染色体中的位置相对比较稳定，但一些中度重复序列往往是可移动的。 在些可移动成分的结构与原核基因组的转位因子相似，是通过DNA介导的。 而另外一些中度重复序列的转移成分，要先转录成RNA，再逆转录生成cDNA,然后重新整合到基因组中，这种逆转录旁路的转移成分称为逆转录座子（retroposon），是RNA介导的。;(二)转位作用的机理 1.复制性转位机理 共联体生成和解离，靶序列的切割与复制。 2.非复制型转位作用 转位将供体DNA转座因子两侧各切断一条单链并与靶序列的两个游离末端连接， 随后并没有复制过程，而是由转座酶将供体DNA转座因子的另一端也切断，因此在供体DNA留下一个致死性缺口。 转座子的两条游离单链在靶位点退火接合，DNA聚合酶项平缺口。;（三）转位的遗传效应 1.基因重排 可能产生1个新的蛋白分子等，基因重排是进化的动力。 2.基因突变 插入到基因内部，可引起插入失活。 3.插入位点引入新的基因 如引进抗药基因。;多基因家族（multigene family）：亦称基因家族，是指一组具有类似功能，核苷酸序列又有同源性的基因。 超基因家族（supergene family）：由多基因家族及单基因组成的更大的基因家族。成员间有不同程度的同源，但功能并不相似。如Ig超家族。 ;（4）假基因：在多基因家族中，不产生有功能产物的基因。即序列与有功能的基因相似，但或者不能转录，或者转录后生成无功能的基因产物。用Ψ表示。假基因往往缺少正常基因的内含子，两侧有顺向重复序列。;8. DNA序列组织的可变性（基因组不稳定性） (1) 基因重排;真核基因组存在多基因家族与假基因;多基因家族大致可分为两类： 一个基因家族的不同成员成簇地分布在不同染色体上，但核酸序列高度同源，编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。 基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内，这种分布方式与DNA复制时需要大量的组蛋白有关。;假基因的产生有两种方式： 由突变引起的基因序列变化而失去功能，这样产生的假基因带有内含子，称为常规假基因（conventional pseudogene）。 mRNA经过反转录为cDNA，再插入基因组，由于插入位点不合适或序列发生变化而导致失去功能。这种类型的假基因不含内含子，称为已加工的假基因（processed pseudogenes）。;大肠杆菌染色体基因组的结构和功能;病毒基因存在基因重叠;重叠基因是1977年Sanger在研究ΦX174时发现的;基因重叠的方式 ; 重叠基因的DNA序列可能大部分相同，但由于翻译时的读码框架不同、或起始部位不同而产生不同的蛋白质。 有些真核病毒的部分序列，对某一个基因来说是内含子，而对另一个基因而言却是外显子。;开放阅读框架 (open reading frame，ORF)：在DNA链上，由蛋白质合成的起始密码开始，到终止密码为止的一个连续编码序列。;;27;;;(六)重复序列（repeat sequence） 重复序列中，除了编码rRNA 、tRNA 、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因外，大部分是非编码序列。 它们的功能 主要与基因组的结构稳定性，组织形式以及基因表达调控有关。 目前已发现一些重复序列的特征与遗传有密切联系,因此可以通过测定重复次数而