[医学]医学遗传学10染色体畸变.ppt

10 染色体畸变chromosome abnormalities 前言 第一节 染色体畸变发生的原因 第二节 染色体数目异常及其产生 第三节 染色体结构畸变及其产生机制 第四节 染色体畸变的分子生物学效应 Abnormalities of chromosomes may be either numerical or structural and may involve one or more autosomes , sex chromosomes，or both simultaneously. By far the most common type of clinically significant chromosome abnormality is aneuploidy, an abnormal chromosome number due to an extra or missing chromsome , which is always associated with physical or mental maldevelopment or both. Reciprocal translations（an exchange of segments between nonhomologous chromosomes ） are also relatively common but usually have no phenotypic effect, although, there may be an associated increased risk of abnomal offspring. 第一节 染色体畸变发生的原因 自发畸变 诱发畸变 化学因素 物理因素 生物因素 染色体畸变发生的原因 一、化学因素 1、药物 2、农药 3、工业毒物 4、食品添加剂 二、物理因素 三、生物因素 1、由生物体产生的生物类毒素 2、某些生物体本身 四、母亲年龄 第二节 染色体数目异常及其产生 染色体组（genome）：人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。 单倍体（haploid）：n 二倍体（diploid）：2n 整倍体改变 如果染色体数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体（euploid），超过二倍体的整倍体被称为多倍体（polyploid）。 三倍体 多倍体 整倍体改变的机制 双雄受精 三倍体的形成原因是双雄或者双雌受精； 四倍体形成的主要原因是核内复制或核内有丝分裂。 非整倍体改变 一个体细胞的染色体数目增加或减少一条或数条，称非整倍体（aneuploidy）。 亚二倍体 超二倍体 亚二倍体 2n-1…… 45，XX(XY)，-21 45，XX(XY)，-22 45，X 超二倍体 2n+1…… 三体型： 2n+1，最常见，种类最多 多体型： 四体型：48，XXXX； 48，XXYY 五体型： 49，XXXXX；49，XXXYY； 缺体型：2n-2 嵌合体mosaic：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。 46 , XX/47 , XXY 45 , X/46 , XX 假二倍体pseudodiploid： 非整倍体产生 原因：染色体不分离 染色体丢失 染色体不分离 non-disjunction 染色体不分离发生在受精卵的卵裂早期的有丝分裂过程 减数分裂时发生染色体不分离 减数分裂时发生染色体不分离 染色体丢失chromosome lose 染色体分裂后期延滞 anaphase lag 非整倍体的描述方法 “染色体总数，性染色体组成，+（-）畸变染色体序号” 47，XX(XY)，+18 45，XX(XY)，-22 第三节 染色体结构畸变及其产生机制 断裂breakage 重接rejoin 结果： 愈合或重合reunion 染色体结构畸变（染色体重排） 染色体结构畸变及其产生机制 染色体结构畸变类型 缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion） 臂内倒位、臂间倒位 易位（translocation） 相互易位、罗伯逊易位 、插入易位 环状染色体 （ring chromosome） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome） 等臂染色体（isochromosome） 插入 （insertion） 染色体结构畸变的产生机制