51泌尿、男生殖系统先天性畸形.ppt

肾及输尿管重复畸形 重复肾是指有共同被膜，但有一浅分隔沟，有各自肾盂﹑输尿管及血管的先天性肾脏畸形。 国内资料表明，此病发生率约占泌尿外科住院病人的0.16%～0.7%，女性发病率高于男性。  病 因 在胚胎期，午非管上如同时发出两个输尿原基，或由一个原基分辚两个原基，到胎儿后期即发展成重复肾和重复输尿管。 病理 重复肾上肾段的肾盂及输尿管多发育不良﹑功能差或积水甚至感染。 不完全性输尿管畸形的输尿管呈Y形，常并发输尿管反流。 完全性畸形时，两根输尿管分别引流两个肾盂的尿液。 诊断 ?????????????? ? 临床表现： 一般无明显症状； 若重复肾的上半肾有结石、感染，可有腰痛﹑不适﹑血尿等症状； 若开口于外阴前庭﹑阴道 等处，患者既有正常排尿，又有持续漏尿或尿失禁。 此类患者要注意检查有否异位开口 膀胱镜检查： 膀胱镜检可发现膀胱内侧壁有两个以上的输尿管开口，诊断即可成立。  特殊检查 IVU检查 有重要诊断价值，大 部分病 人可由此检查明确诊断。 逆行性肾盂造影 可清楚显示病变 情况。 B超及肾MRU对诊断亦有帮肋。  治疗 无症状者无需治疗。 有合并症者作上段病肾切除。 有尿失禁者将异常输尿管移 植于膀胱内。  囊性肾病变 可分为七大类： 肾皮质囊肿，包括单纯性肾囊肿。 多囊肾，包括常染色体显性遗传性多囊肾和常染色体隐性遗传性多囊肾。 肾髓质囊性病变，包括海绵肾和髓质囊性复合性病变； 4. 肾发育异常，包括多房性肾囊性变和肾囊性发育异常伴下尿路梗阻。 5. 遗传综合征中的肾囊肿，包括Meckel综合征、zellwe—ger脑肝肾综合征和Lindau病。 6. 肾实质外肾囊肿。 7. 其他肾实质囊肿，如获得性肾囊肿。 其中以单纯性肾囊肿和 多囊肾最为常见。 单纯性肾囊肿(cystic kidney disease) 病因 病因尚未完全阐明，可能与先天性发育异常及老年退行性改变有直接关系。 囊肿起源于肾小管 病变起始为肾小管上皮细胞增生而形成肾小管壁囊状扩大或微小突出，其内积聚肾小球滤过液或上皮分泌液，与肾小管相通。 最终囊壁与邻近的细胞外基质重组，形成有液体积聚的独立囊，不再与肾小管相通。 诊断 临床表现： 任何年龄均可发生，但2／3以上见于40岁以上者。 小囊肿多无症状。囊肿大时出现患侧腰部胀满感，并有轻度恶心及呕吐等消化道症状。 影像学检查 1．B超检查：作为首选检查方法。 典型的B超表现为病变区无回声，囊壁光滑，边界清楚； 当囊壁为不规则回声或有局限性回声增强时，应警惕恶性变； 继发感染时囊壁增厚，病变内有细回声；伴血性液体时，回声增强。 2．CT检查： 对B超不能确定者有价值。囊肿伴有出血或感染时，呈现不均质性，CT值增加。 3. 磁共振成像(MRl)检查： 能帮助确定囊肿性质。 4. 静脉尿路造影： 能显示囊肿压迫肾实质或输尿管程度。 对仍不能确诊者，特别是疑有恶变或与肾肿瘤不能相鉴别时，可行肾动脉造影检查和在B超或CT引导下行穿刺细胞学检查。 治疗 对于小于3—4cm 的无症状肾囊肿无需处理，采用B超定期检查随访，镜下血尿者只需对症处理。 对于大于4cm的肾脏中、下极囊肿，可在B超引导下穿刺抽液后，向囊内注射95％乙醇、四环素等药物，但易复发。 对于体积较大、症状明显，经检查证实囊肿与肾盏、肾盂不相通者，可采用腹腔镜切除或囊肿去顶术。 对于囊肿恶变或囊肿很大、肾实质被压迫萎缩严重及肾功能丧失，但对侧肾正常者，可行肾切除术。 预后  为良性疾病，预后多良好。少数肾囊肿有恶变的可能。 多囊肾  肾实质中有无数的大小不等的囊肿，肾体积增大，表面呈高低不平的囊性突起，使肾表现为多囊性改变。 病因 为常染色体显性遗传（成人型）。基因定位于16P13。单个异常基因激发了一连串基因异常表达，