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[生物学]生物信息学 chapter 1
什么是生物信息学? 生物信息学与人类基因组计划 Out of Africa 1. 人类(现代智人)大约起源于100,000~200,000年前 2. ~45,000年前走出非洲。 3. 根据线粒体基因组构建进化树,进行系统发育树的分子进化分析。 53个人的线粒体基因组(16,587bp) 人类迁移的路线 生物学背景?★★★ 分子生物学/基因工程 数学?★ 统计学,模型,算法 计算机科学背景? ★ Linux/Perl/PHP/JAVA/C++/Visual Basic 生物信息学?--新兴的交叉学科 What is bioinformatics? 生物信息学: 研究对象:生物学(核酸/蛋白质) 研究内容:数学模型;生物学范畴 研究工具:计算机科学(程序) 研究人员:计算机科学家 生物学家 So, 采用信息科学技术,借助数学、生物学的理论、方法,对各种生物信息(包括核酸、蛋白质等)的收集、加工、储存、分析、解释的一门学科。 收集、加工、储存:计算机科学家 分析、解释:生物学家 生物信息学的学习人员: 1)学习生物信息学是为了发展生物信息学 —— 计算机科学家 2)学习生物信息学是为了应用生物信息学 —— 分子生物学家 我们属于…… Course content 生物信息学的资源 生物信息学工具(软件、程序)的介绍和使用 基本的生物信息学原理(模型) 生物信息学分析的思路 基本生物信息学软件的编写 能够学有所用是根本! References 张成岗等.生物信息学方法与实践,科学出版社,2002★★ 黄韧等。生物信息学——网络资源与应用,中山大学出版社,2003 钟扬等.简明生物信息学,高等教育出版社,2001 孙啸等,生物信息学基础,清华大学出版社,2005★ J.Pevsner. 生物信息学与功能基因组学, 化学工业出版社.孙之荣译. 2006. ★ 关于上机 地点:生科楼B2017 时间: 第1-10周: 周四6-7 第11-18周: 选择1:周五10-11节(19:00-20:30) 选择2:周一,二或四:12-13节(20:40-22:10) 每次理论课之后会通知大家。 关于成绩 平时成绩: 30% 主要是出勤记录(扣分) 课堂表现(加分) 期末考试: 70% 第一章生物信息学引论 功能基因组学 基因组学研究重心已开始从揭示生命的所有遗传信息转移到在分子整体水平对功能的研究上,即功能基因组学(functional genomics) 功能基因组的任务是 进行基因组功能注释(Genome annotation) 认识基因与疾病的关系 掌握基因的产物及其在生命活动中的作用 功能基因组学的研究内容 进一步识别基因,识别基因转录调控信息,分析遗传语言。 注释所有基因产物的功能,这是目前基因组功能注释的主要层次。 研究基因的表达调控机制,研究基因在生物体代谢途径中的地位,分析基因、基因产物之间的相互作用关系,绘制基因调控网络图。 比较基因组学研究,在基因组水平对各个生物进行对照比较,可以揭示生命的起源和进化、发现蛋白质功能。 生物信息学的应用 基因组分析(基础科学研究的需要) 基因组测序,拼接 基因的分离 基因组的结构 基因的序列到功能 比较基因组学研究 蛋白质的结构与功能 分子进化研究 更多的应用与人类生活密切相关 新药物设计 基因芯片疾病快速诊断 流行病学研究 人类基因组计划 寄生虫基因组计划:基因芯片 新药物开发是生物信息学的主要应用领域,也是生物信息学研究与开发的主要经费来源. 基因组计划产生的基因及基因多态性数据与临床医学检验结果之间的关系需要利用生物信息学的方法去分析、去揭示,根据这样的分析结果,科学家能够更准确地了解疾病产生的根本原因,更精确地预测某个人患癌症、糖尿病或者心脏病的可能性,从而彻底改变我们诊断、治疗和预防疾病的方式. 第一个自由生物体流感嗜血菌(H. inf)的全基因组测序完成 完成人类基因组计划的遗传作图 思考:为什么伴随人类基因组计划,要对其他的基因组小的物种进行测序? H.inf全基因组 Saccharomyces cerevisiae 酿酒酵母 Caenorhabditis elegans 秀丽线虫 比如说啤酒酵母的全基因组测序: 20世纪90年代初,600多名科学家短短几年时间完成了12Mb的酵母全基因组测序,发现了5885个编码蛋白质的基因,390个转录rRNA, 小RNA和tRNA基因.这些基因大约60%通过计算机分析得到的. 1
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