[医学]人类的染色体.pptVIP

第四节 人类的染色体 一、人类的正常核型 二、性染色质 三、染色体异常与疾病 一、人类的正常核型 （一）人类染色体的形态、结构、类型 （二）Denver体制 （三）核型 一、人类的正常核型 （一）人类染色体的形态、结构、类型 （二）Denver体制 （三）核型 1、非显带核型 2、显带核型 二、性染色质 性染色质（sex chromatin）：是性染色体的异染色质区域在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。包括X染色质和Y染色质。 （一）X染色质 （二）Y染色质 （一）X染色质 1、X染色质（X小体）：位于正常女性个体间期细胞核核膜内缘，为碱性染料浓染的染色质块，呈圆形、椭圆形或三角形，其平均直径约1μm。 2、Lyon假说： （1）女性细胞中的两条X染色体只有一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中呈异固缩状态，形成X染色质。 （2）X染色体的失活是随机的。异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。 （3）失活发生在胚胎早期，大约在人胚第16天。 （二）Y染色质 1、Y染色质：正常男性个体的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核中可见一个强荧光小体，呈圆形或椭圆形，直径约为0.3μm，称为Y染色质或Y小体。 2、实质：Y染色质是由Y染色体长臂远侧约2/3区段的异染色质所形成。 通过间期细胞中X染色质和Y染色质的检查，可以对个体进行性别鉴定。 这种细胞核中染色质的性别差异称为核性别。 三、染色体异常与疾病 （一）染色体数目异常 （二）染色体结构畸变 （三）染色体病 （一）染色体数目异常 1、类型 整倍体异常 ①单倍体（n）：见于正常成熟配子 （精子和卵子）。 ②多倍体（n≥3 n）：见于自然流产的胎儿中， 是人类自然流产的重要原因。 ①亚二倍体：在2n基础上减少一条或数条染色体。 非整倍体异常 （单体型） ②超二倍体：比二倍体（2n）多一条或数条染色体。 （三体型或多体型） 2、染色体数目异常的机理 （1）整倍体异常 ①双雄受精 三倍体形成的原因 ②双雌受精 ①核内复制 四倍体形成的原因 ②核内有丝分裂 ? （2）非整倍体异常 ①染色体不分离 ②染色体丢失 3、嵌合体及其发生的机理 （1）嵌合体的概念 含有两种或两种以上不同核型细胞系的个体，称为嵌合体（mosaic）。 （2）发生机理 （二）染色体结构畸变 染色体结构畸变原因：染色体断裂及断裂后的重排. 染色体结构畸变的类型 （1）缺失（deletion） （2）重复（duplication） （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation） （1）缺失（deletion）： （2）重复（duplication）：一条染色体上某一相同节段具有两份或两份以上称为重复。它往往是两同源染色体之间的染色体片断不等交换的结果。 （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation）： （三）染色体病（chromosome disease） 染色体病：是指由于染色体数目异常或结构畸变所导致的疾病。 由于染色体病多表现为多种临床症状的综合征，故又称为染色体异常综合征. 1、常染色体异常综合征 2、性染色体异常综合征 1、常染色体异常综合征 是指第1~22号常染色体数目或结构异常所引起的疾病。 （1）先天愚型 （2）5p－综合征 （1）先天愚型 先天愚型又称作21三体综合征、Down综合征，是人类中最常见的一种染色体病。 ①21三体型（约占92.5%） ②易位型（约占5%） ③嵌合型（约占2.5%） 原因：主要是由于母亲卵子形成过程中发生了21号染色体减数分裂不分离。 另外：父亲精子形成过程中也可