人类其他血型系统介绍.pdfVIP

天 津 市 秀 鹏 生 物 技 术 开 发 有 限 公 司 天津市新产业园区华苑产业区二纬路 6 号 F 座 3 门6 层 邮编：300384 Tian Jin Super Biotechnology Developing Co., Ltd. 电话：（022 85689196传真：（022 秀鹏生物 输 血 专 刊 本期导读 2012 年 5 月 1. 人类其他血型系统介绍…………….…………………………………………………………………….1 2. 台湾人群中红细胞Miltenberger血型糖蛋白的基因类型…………….…………………………………9 人类其他血型系统介绍 一、人类MNS，Duffy ，Kell，Dombrock，Diego ，Kidd，Scianna， Colton ， Lutheran血型系统分子生物学基础 MNS基因：MNS血型系统中已检测出40余个抗原，相关的血型糖蛋白分子受控于3个连锁基因，在 染色体上按5’-GYPA -GYPB-GYPE-3’ 顺序排列。GYPA含有7个外显子，GYPB 含有6个外显子，其中 1个是假基因；GYPE含有6个外显子，其中2个假基因。由于GYPA 和GYPB基因序列约95%相同，因此 容易产生杂交分子，这是造成MNS系统存在大量抗原的主要原因。 1 MN 抗原特异性由血型糖蛋白GPA 分子 1-5位置上的氨基酸序列所决定。M 抗原分子序列为 Ser-Ser-Thr-Thr-Gly，N抗原分子为Leu-Ser-Thr-Thr-Glu 。由于GYPA 和GYPB 基因连锁，它们可以产 生MS 、Ms 、NS和Ns等4种单体型。 Ss抗原特异性由血型糖蛋白GPB分子所决定。值得注意的是，除了缺失型外，所有的GPB分子1-5 位置上氨基酸序列都是Leu-Ser-Thr-Thr-Glu ，和N抗原特异性一样，为了区别起见，将GPB分子上的N 抗原命名为‘N ’抗原 作为分型用的抗一N血清，只与GPA分子上的N抗原决定簇反应。 MNS系统包含大量低频率抗原，其中少数是由于GPA和GPB分子上的氨基酸取代，大部分是GPA 和GPB形成的杂交分子，它们受控GYPA-GYPB杂交基因。GYPA和GYPB基因通过不等交换产生2个杂 交基因，分别编码G(A-B)Hil和GP(B-A)Sch血型糖蛋白。 罕见的En(a-)表型是由于缺失GYPA外显子2-7 以及GYPB基因的外显子1，形成GYP(A-B)杂交基 因．该杂交基因纯合子个体表现为En(a-) ，不产生GPA ，只有GPB 。表型Mk缺失GYPA外显子2-7 、整 个GYPA编码区以及GYPE基因外显子1，形成GYP(A-E)杂交基因。 a b Duffy血型：Fy 和Fy 是最常见的2个等位基因，绝大多数黑人表现为Fy(a-b-) ，该表型受控于Fy等 a b 位基因。Fy 和Fy 基因编码区的序列完全相同，可是在FY基因增强子序列中存在1个碱基取代，结果不 能正常转录产生Duffy蛋白；Duffy糖蛋白是Duffy抗原趋化因子受体(DARC)，与多种趋化因子结合。早 就注意到黑人对间日疟有抵抗作用，问日疟原虫是传染该病的病原体，疟原虫裂殖子入侵红细胞时是 以Duffy抗原作为受体，由于Fy(a-b-)表型个体红细胞表面缺少Duffy抗原，故可以抵抗间日疟原虫感染。 体外实验也表明疟原虫裂殖子不能人侵Fy(a-b-)红细胞。 Kell(KEL) 和 Kx(XK) 血型系统：KEL 编码 93 kDa type II 糖蛋白，为 19 个外显子。KEL 糖蛋白 通过单一的二硫化健连接到跨膜 10 倍的 444aa 整合膜蛋白 XK 。XK 是单基因 XK 的产物，由 3 个外显 子组成。Kell 与 XK 表型相关。至少 34 个抗原同 Kell 糖蛋白相关，XK 表达单一抗原。因为 Kell