高中生物必修2创新思维讲义：第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病含解析.docVIP

　1. 概述人类遗传病的主要类型。(重点)　2. 解释遗传病的致病机理。(难点)　3. 调查人群中遗传病的发病率。 () 一、人类常见遗传病的类型(阅读教材P90～P91) 1．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 类型 概念 举例 单基因遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全、白化病等 多基因遗传病 指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病 21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征 二、遗传病的监测和预防(阅读教材P92) 1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．遗传咨询的内容和步骤 3．产前诊断的手段和目的 点拨　近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。 三、人类基因组计划与人体健康(阅读教材P92～P93) 1．内容：绘制人类遗传信息的地图。 2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4．结果：人类基因组由大约31. 6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2. 0万～2. 5万个。 1．连线 2．判断 (1)先天性疾病都是遗传病。(×) 分析：如孕妇服药造成的胎儿畸形不属于遗传病。 (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。(√) (3)21三体综合征属于性染色体病。(×) 分析：21三体综合征属于常染色体病。 (4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。(×) 分析：若致病基因是由隐性基因控制的，即便携带也可能不表现出遗传病症状。 (5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。(×) 分析：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。 (6)(2016·南京师大附中检测)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。(×) 分析：基因诊断是从分子水平对基因进行检测，不能检测由染色体异常引起的遗传病。 主题一　人类常见遗传病的类型 　单基因遗传病病因分析 结合苯丙氨酸的代谢途径探究以下问题： 该病是受1对等位基因控制的，患者的基因型为aa，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 　多基因遗传病发病率高的原因分析 　基因1 基因2　基因3　基因4 　　　 ↓ ↓ ↓ ↓ 　酶① 　酶②　　酶③　酶④ A―→B―→C―→D―→E 控制物质E合成的基因共有四个，不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。 　染色体异常遗传病的原因分析 以21三体综合征为例分析下面卵细胞形成过程： (1)减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。 (2)异常卵细胞和正常精子结合后形成具有3条21号染色体的个体。 1．先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。 2．从致病原因来看，可能是具有致病基因，也可能是染色体结构或数目异常，所以遗传病患者不一定都含有致病基因。 1．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于(　　) ①单基因显性遗传病　　　　②单基因隐性遗传病 ③染色体异常遗传病 ④多基因遗传病 A．①②③　 　 B．②①③ C．③④② 　　 D．③①④ 解析：选C。题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。 2．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是(　　) A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症 C．21三体综合征 D．白血病 主题二　人类遗传病的调查、监测、预防 1．遗传病的调查 (1)实验原理 ①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% ③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系