基因组-真核 - 2014.pptVIP

第二章 基因与基因组;第一节 基因与基因组概论;一、基因的概念及其发展;Gene:是存在于染色体上的具有特定的遗传功能的DNA片段，基因可分为三大类：mDNA、tDNA、rDNA，就病毒而言，基因也可以是RNA片段。 ;;转录单位;真核生物大多数结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。 ; 基因的大小; 基因的大小; 基因总数与必需基因;不同生物基因的数量; 必需基因（essential gene）;二、基因组与C值矛盾;基因组（genome）;;真核生物基因组 核基因组 线粒体基因组 叶绿体基因组 原核生物基因组 染色体 质粒 ;基因组比较;;C 值（C value）:基因组大小。 ;C值矛盾（C value paradox）;基因组计划（genome project）;基因组学（genomics）;基因组作图 在长链DNA分子的不同位置寻找特征性的分子标记，绘制基因组图。 根据分子标记可以准确无误地将已测序的DNA小片段锚定到染色体的位置上。;基因组学分支 ;比较基因组学;三、基因组学的意义;有些人既抽烟又喝酒却能活到90岁而不生癌症，而有些人却因为抽烟又喝酒早早地得了癌症。 有些女性的乳腺癌经治疗后能得到好转，而有些女性却不能。 为什么？;第二节 真核生物基因组;一、真核生物基因组结构和功能特点;细胞核基因组（cytoblast genome） 细胞器基因组（organelle genome） ;(一) Feature of structure and function in cytoblast genome;核小体结构;;染色质结构与转录活性相关;核小体的细微结构影响基因表达;2.真核生物的断裂基因（split gene）; 结构基因;3. 真核生物的重复序列 （Eukaryotic repeated sequence）;重复序列的分类;4. 真核基因组的另一个结构特点是存在多基因家族和假基因;;假基因（pseudogene）;据假基因产生的机制分类;（二） Feature of structure and function about eukaryotic organelle genome;5. 无操纵子结构，真核生物基因转录产物为单顺反子。;人线立体基因组示意图;人线粒体基因组共编码37个基因;高等动物线粒体基因组区别于核基因组的特点;二、人类基因组计划 （human genome project）;20世纪人类科技发展史上的三大创举 ;目的：测定基因组的全部序列，弄清整个基因组的的结构、功能及其表达产物，彻底了解人类生命活动本质。;1、人类基因组计划的启动 1986 年诺贝尔奖获得者R.Dulbecco提出人类基因组计划—— 测出人类全套基因组的 DNA 碱基序列（ 1n: 3 X 109 bP ） 2、美国政府决定于 1990年正式启动HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成 HGP。 3、逐渐地，HGP 扩展为多国协作计划。参与者包括：德国、法国、日本、中国、加拿大、俄罗斯、巴西、印度等国的科学家。 4、1999年7月，我国在国际人类基因组注册，承担了其中1％的测序任务。;二000年六月二十六日克林顿宣布 人类基因组草图绘制完成;人类基因组研究结论;后基因组时代序幕拉开 ;三、人类基因组多样性; 人与人之间有很大的不同。这些差异主要是由基因组的差异所决定的。;Human genome diversity: 人类基因组的个体差异。;人与人的基因组99.99% 都是相同的。只有0.01%不同。。 正是这不同的部分形成一个人的特性，例如人的相貌，易患的疾病等。;大多数基因组的差异对人体没有影响，称为沉默性差异。 这种差异大多位于DNA的非编码序列。 ;常见多态性的类型;卫星DNA（satellite DNA）;重复序列的长度为1-6bp构成微卫星DNA;微卫星DNA核心区拷贝数的差异产生的机制; 复制滑移 （replication slippage）;结论：重复序列单元的拷贝数的变异导致了微卫星DNA多态性。;（二）Alu序列多态性;Alu Ⅰ酶切位点（AG TC）;结论：Alu序列多态性是由可转座元件导致的分子多态。;三、SNP; SNP在人基因组中发生频率高，是最常见的基因组差异。 SNP和人类的健康有着密切的关系。;SNP在基因组中数量繁多(几