基因变异(2013科研型硕士研究生).pptVIP

DNA变异可使基因功能增强 转录增强作用 基因调节序列的变异使得基因转录增强；抑制性转录因子变异失去转录抑制作用 增强子的位置效应 剂量效应 基因拷贝数增加可以使基因表达产物增加，基因过度表达，是使基因功能增强的主要机制之一； 肿瘤发生的常见机制之一 单核苷酸变异创造新启动子 获得性RNA堆积 基因变异的位置影响其效应 1. 发生在基因5’启动子区域的基因变异 2. 发生在编码区域的基因变异 （1）外显子区域的基因变异 （2）内含子区域的基因变异 （3）外显子与内含子交界区域的基因变异 3. 发生在基因3’区域的基因变异 基因变异的分子变化 蛋白质的含量、结构以及定位发生改变！ 基因变异与疾病 性状(character, trait) 遗传和变异是通过具体性状被认识的。性状是指生物所具备的形态、功能或生化的特点；性状主要主要是由蛋白质体现的 遗传与性状的关系 遗传与性状的关系可以用基因型与表型来描述。基因型(genotype)是指细胞中遗传基因的构成形式；表型(phenotype)是指个体的外在性状 第 一 节 基因变异的基本概念 基因变异(gene variation) DNA的序列组成在遗传信息传递过程中发生了改变，是为遗传性改变 表观遗传改变是否属于基因变异范畴？ 基因变异包括DNA多态性和突变 DNA多态性强调基因变异在人群中的组成与分布 突变强调基因变异产生的异常生物学效应甚至疾病 人基因组中有多种类型的基因变异 序列组成变异(sequence variation)：单核苷酸变异(single nucleotide variation)、大片段变异(gross variation)和拷贝数变异(copy number variation) With a missense mutation, the new nucleotide alters the codon so as to produce an altered amino acid in the protein product. With a nonsense mutation, the new nucleotide changes a codon that specified an amino acid to one of the STOP codons (TAA, TAG, or TGA). Most amino acids are encoded by several different codons. Silent mutations are said to be silent because they cause no change in their product. 基因变异是否可以遗传给后代？如何遗传？ 基因变异的遗传 基因变异可以遗传；生殖系(germline)变异是各种遗传性疾病的分子基础；体细胞(somatic)变异是肿瘤、心脑血管疾病发生的分子基础 基因变异的生物学意义是什么？ 基因变异的生物学意义 基因变异是生物界普遍存在的现象，它不仅是物种进化的源泉，也是生物性状多样性的遗传学基础 生物性状多样性与疾病之间的关系？ 遗传因素（基因变异）是个体生物学性状（包括疾病表型）的分子基础 Some people are better at remembering things than others. Aunt Ida might recall in vivid detail what she ate at the Bluebird Restaurant in 1978. Cousin Freddie, on the other hand, might not remember what he had for dinner last night. Researchers found that variations in a gene called brain-derived neurotrophic factor (BDNF) can determine whether or not a person is good at remembering past events. 第 二 节 基因变异的生物学效应 基因变异（基因型）如何影响其功能（表型）？ 基因变异与