新生儿遗传代谢病筛查诊治教材教学课件.ppt

新生儿遗传代谢病筛查、诊治 绵阳市妇幼保健院 黄名寿 新生儿筛查 新生儿听力筛查 新生儿遗传代谢病筛查 要 点 新生儿筛查背景 遗传代谢病概念 新生儿遗传代谢病筛查发展史及存在的问题 新生儿常见遗传代谢病的诊治 一、新生儿筛查背景 背景---出生缺陷是全球性的公共卫生问题 红色、棕色、黄色、绿色代表出生缺陷发生率由高到低 6 WHO报告: 出生缺陷病种繁多,目前已知8000-10000种 低收入国家---6.42% 中等收入国家---5.57% 高收入国家----4.72% 我国总发生率---5.6% 7 我国每年新增病例 先天性心脏病------13万 神经管畸形--------1.8万 唇腭裂------------2.3万 先天性听力障碍----3.5万 唐氏综合征--------2.3-2.5万 CH----7600余例 PKU----1200余例 背景---中国出生缺陷现状 中国每年90万出生缺陷儿，发生率达5.6% 每30至40秒出生一名出生缺陷儿 出生缺陷为婴儿死亡第二大原因（占比19.1%） 出生缺陷是中国面临的严重公共卫生问题和社会问题 一级预防（防止发生）：婚检、健康教育 发 病 （生后早期） 孕期 二级预防（防止出生）：产前诊断 出生 孕前