遗传学第3版转座因子的结构与功能.pdfVIP

遗传学（第3版） 第13章 转座因子的结构与功能 1.转座因子的发现与分类 2.原核生物中的转座子 3.真核生物中的转座子 4.转座作用的分子机制 5.转座因子的遗传学效应及其应用 13.1 转座因子的发现与分类 13.1.1 转座因子的发现 1914年 Emerson 研究玉米果皮色素遗传, 发现一种花斑果皮的突变 类型多次回复突变产生宽窄不同、红白相间的花斑。 这种花斑的产生在于突变基因的不稳定性，但如何不稳定？他不清楚 1938年 Rhoades 研究玉米籽粒糊粉层色素遗传，发现修饰的孟德尔 分离比：有色：斑点:白色＝12: 3:1，而这两个基因是不连锁的。他认为 基因A （控制色素）a 表现为无色； 1 1 另一基因Dt （斑点）表型为有色斑点。 这样原品系的基因型为A A d d ，突变后产生了A a D d 的植株， 1 1 t t 1 1 t t 这种双突变植株自交就产生了上述比例（图13－1） 但是什么因素导致或产生花斑呢？ 一种可能是在体细胞中产生了 回复突变a → A ，但大量的斑点需要很高频率的回复突变。 1 1 Rhoades用a a D _ （花斑）特殊无性生殖植物与a a 的植株测交 1 1 t 1 1 结果有的后代完全是有颜色的。 表明在亲本中每个斑点实际上是回复突 变的表型效应。 a 成为首次发现的不稳定突变等位基因的例子,而这种等位基因的 1 不稳定性取决于不连锁D 基因的存在。一旦回复突变发生，它们就变得 t 稳定了；即D 基因能离开A 基因，这时A 的表型不再改变。因而D 的缺 t 1 1 t 乏使得表型保持稳定。Rhoades发现了某些基因的不稳定性，而且这种不 稳定性是由另一个独立的因子所控制。但仍未揭示这种不稳定性的遗传 学机制，也缺乏实验证据 1940年至1950年 McClintock 研究了玉米胚乳的紫色、白色以及白 色背景上带有紫色斑点这些表型之间的相互关系。她发现花斑表型是不稳 定的，并根据自己的遗传学和细胞学研究结果推断“花斑”这种表型并不 是一般的基因突变产生的，而是由于一种控制因子的存在所导致的。 （breakage-fusion-bridge） 图13－2 Ds转座导致籽粒斑点表型 （a）Ds位于杂合的一条同源染色体的着丝粒 与一系列显性标记之间，另一条同源染色体缺 乏Ds而有几个隐性基因，在Ds处断裂产生携带 显性标记的无着丝粒片段而丢失，故同源染色 体上隐性基因表达，籽粒产生无色扇形; （b） Ds插入C基因后籽粒为无色；当Ac激活 Ds从C基因切离后，则籽粒出现有色斑点，而 且斑点的大小取决于产生它的细胞的分裂次数 根据大量遗传学和细胞学研究结果, McClintock于1951年提出了“ 转座因子”学说。 这些转座因子既可以沿染色体移动，也可以在不同染色体之间跳跃 ——又称为跳跃基因（jumping gene ） 。 这是遗传学发展史中划时代的重大发现，将基因概念向前推进了一 大步。但这项划时代的成果并未受到当时同行们重视。 直到20世纪60年代Jacob和Monod的乳糖操纵子模型和基因调控理 论发表后，特别是Shapiro在细菌中也发现了可转座的遗传因子后（图 13-3），这一 成果才被接受。