运动障碍性疾病教材教学课件.ppt

济宁市第一人民医院神经内科 张 璇;;概述 ;;概 述;基底节 3个主要神经环路;基底节病变所表现的姿势与运动异常被称作锥体外系症状; Parkinson’s disease ; 神经系统老化 ; 病因及发病机制; 其他受累脑区 中缝核 迷走神经背核; 生化病理 ;多巴胺 ;多于60岁以后发病，偶有30岁以下发病者;; PD的主要临床症状—非运动症状;;;继发性帕金森综合征;伴发于其他神经变性疾病的帕金森综合征 也称帕金森叠加综合征， 常见的有多系统萎缩、核上性麻痹等 ;早期患者必需与下列疾病鉴别;（一）治疗原则 ; 2.用药原则 ;传统的观点建议病人只要不影响生活，尽可能推迟药物治疗的时间，目前的观点认为患者临床一旦确诊，应该立即进行治疗，包括药物及非药物治疗。;;治疗药物 ;;1.保护性治疗;2.症状性治疗;不伴智能减退的老年前期（65岁）患者;伴智能减退的老年期（≧65岁）患者;中期帕金森病治疗;晚期帕金森病治疗;治疗包括 药物剂量、用法等治疗方案调整 手术治疗（脑深部电刺激术）;晚期治疗： 运动并发症------症状波动（疗效减退或剂末恶化）的治疗;晚期治疗： 运动并发症------异动症的治疗;;;便秘;;;; 手术疗效 ;治疗; 干细胞治疗 ;;谢谢！; 第二节 肝豆状核变性 ;;临床特征;本病的病因和发病机制十分复杂 1985年WD基因被精确定位于13q14.3，1993年WD基因被克隆。 WD是基因突变导致的遗传性疾病 目前证实ATP7B基因突变是本病的主要原因 ;ATP7B基因主要在肝脏表达，表达产物P型铜转运ATP酶（ATP7B酶）位于肝细胞Golgi体，负责肝细胞内的铜转运。由于其功能部分或全部丧失，不能将多余的铜离子从细胞内转运出去，使过量铜离子在肝、脑、肾、角膜等组织沉积而致病。然而ATP7B酶如何改变导致发病至今仍未阐明。;第二节发病机制;病理改变主要累及肝、脑、肾和角膜;肝脏改变;脑部：以壳核最明显，壳核最早发生变性，其次为苍白球及尾状核，壳核萎缩，岛叶皮质内陷，壳核及尾状核色素沉着，严重者可形成空洞 大脑皮质：亦可受累 镜检可见壳核内神经元和髓鞘纤维显著减少或完全消失，胶质细胞增生。其他受累部位镜下可见类似变化 ;角膜边缘后弹力层及内皮细胞质，有棕黄色的细小铜颗粒沉积;多数青少年期起病，少数可迟至成年期，发病年龄5~35岁 以肝脏症状起病者平均年龄约11岁，以神经症状起病者平均年龄约19岁 少数可以急性溶血性贫血、皮下出血、鼻出血、关节病变、肾损害及精神障碍为首发症状 起病多较缓慢，少数可由于外伤、感染或其他原因而呈急性发病;神经系统症状 ;神经损害 症状;肝脏损害症状 ;眼部损害 ;图12-1 角膜K-F环;皮肤色素沉着,尤以面部及双小腿伸侧明显 出现肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、肾小管性酸中毒 骨质疏松、骨和软骨变性、肌无力、肌萎缩、 ;辅助检查;;血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性 ; 人体微量铜 ; 尿铜 ; 肝铜量 ; 肝肾功能 ; 影像学检测 ; 基因诊断 ;① 肝病史或肝病征/锥体外系病征 ② 血清铜蓝蛋白显著降低或/及肝铜增高 ③ 角膜K-F环 ④ 阳性家族史;符合①②③或①②④可确诊Wilson病 符合①③④很可能为典型Wilson病 符合②③④很可能为症状前Wilson病 符合4条中的2条则可能为Wilson病; 急性、慢性肝炎、肝硬化 小舞蹈病 亨廷顿病 原发性肌张力障碍 帕金森病 精神病 ; 治疗原则 ;;1.低铜饮食 ;2.阻止铜吸收 ;3.促进排铜 ;;;（2）三乙基四胺 ;（3）二巯基丁二酸钠Na-DMS ;（4）其他 ;大黄、黄连、姜黄、鱼腥草、泽泻、莪术等由于具有利尿及排铜作用而对WD有效，少数患者服药后早期出现腹泻、腹痛，其他不良反应少 单独使用中药治疗WD，效果常不满意，中西医结合治疗效果会更好 推荐用于症状前患者、早期或轻症患者、儿童患者以及长期维持治疗者。;4.对症治疗 ;5.手术治疗 ;本病早期诊断并早期驱铜治疗，一般较少影响生活质量和生存期，少数病情严重者预后不良;谢谢;第三节;特发性震颤(essential tremor，ET)又称原发性震颤，是以震颤为惟一表现的常见运动障碍性疾病，1/3患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传;发病机制和病理变化均未明了：目前已鉴定了三个基因位点，分别位于3q13(ETM1)、2p22-25(ETM2)和6p23(ETM3);隐匿起病，缓慢进展，也可长期缓解可见于任何年龄，但多见于40岁以上的中、老年人;;出现姿势性和/或动作性震颤，饮酒后震颤