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血友病（hemophilia ） ——定义及其病因 什么是血友病？ 定义：血友病是由于缺乏凝血因子引起血浆凝结时间延长的遗传病。 血友病分为 A 、B 两型 血友病A ( hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85%。 血友病B (hemophilia B) 称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20% 。 血友病的历史 虽然只是近50年以来，血友病及其治疗才真正被了解，但其历史要长的多。公元100年首次以文字形式记载了这种出血疾病。公元1100年一位阿拉伯医生用烫烙法治疗男性出血不止，这是对血友病治疗的最早文字记载。 血友病的历史与王室有密切的关系。俄国的罗曼诺夫家族和西班牙的巴本家族，都因娶了维多利亚女王的外孙女而造成了血友病的蔓延。因为血友病与英国王室有这样一段不解之缘，所以又称为“皇家病” 。 血友病是由什么引起的？ 血友病是一种先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者，女性婚配子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。 * * 患者关节肿大 B型血友病患者 （血友病患者男童占多数） 染色体 凝血因子显示图 *