CN107038337-CN201710170285-一种新生儿遗传代谢病筛查方法.pdfVIP

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 107038337 A (43)申请公布日 2017.08.11 (21)申请号 201710170285.7 (22)申请日 2017.03.21 (71)申请人 广州华康基因医学科技有限公司 地址 510000 广东省广州市天河区龙口东 路34号201房自编208单元 (72)发明人 郝虎　冯明红　文丰良　 (74)专利代理机构 广州市越秀区哲力专利商标 事务所(普通合伙) 44288 代理人 赵赛　袁嘉恩 (51)Int.Cl. G06F 19/00(2011.01) 权利要求书1页 说明书3页 附图2页 (54)发明名称 一种新生儿遗传代谢病筛查方法 (57)摘要 本发明公开了一种新生儿遗传代谢病筛查 方法，该方法包括将现有的遗传代谢病的病情症 状数据、指标数据存储到数据库，根据所述数据 库建立医学数据库；采集新生儿的检测样本，并 将所述检测样本导入所述医学数据库；将所述检 测样本与所述医学数据库中的指标数据进行比 较，判断所述检测样本与所述医学数据库中指标 数据是否匹配。通过将新生儿的检测样本与已经 建立的医学数据库中的已有数据进行比较匹配， 可快速筛选出与之相关的遗传代谢病，并生成文 本格式的检查报告，所述数据可以为医生的诊断 起到辅助作用，降低了医生的误诊率，提高了医 A 生的诊断效率，使诊断结果更加精确。 7 3 3 8 3 0 7 0 1 N C CN 107038337 A 权　利　要　求　书 1/1页 1.一种新生儿遗传代谢病筛查方法，其特征在于，该方法包括： 步骤1：将现有的遗传代谢病的病情症状数据、指标数据存储到数据库，根据所述数据 库建立医学数据库； 步骤2：采集新生儿的检测样本，并将所述检测样本导入所述医学数据库； 步骤3：将所述检测样本与所述医学数据库中的指标数据进行比较，判断所述检测样本 与所述医学数据库中指标数据是否匹配，若是，输出所述指标数据相对应的遗传代谢病的 筛查数据，若否，输出未患病。 2.根据权利要求1所述的一种新生儿遗传代谢病筛查方法，其特征在于，所述步骤3具 体还包括: 步骤301：判断检测样本与所述医学数据库中的一种遗传代谢病的指标数据是否全部 符合，若是，则根据所述指标数据筛查指定的遗传代谢病，得到第一筛查数据；若否，继续执 行步骤302； 步骤302：判断所述检测样本与所述医学数据中的一种或多种遗传代谢病的指标数据 是否至少有一项符合，若是，根据所述指标数据筛查指定的遗传代谢病，得到第二筛查数 据；若否，输出未患病。 3.根据权利要求2所述的一种新生儿遗传代谢病筛查方法，其特征在于，所述第一筛查 数据、第二筛查数据可转换为第一筛查报告、第二筛查报告，所述第一筛查报告、第二筛查 报告为Excel和PDF文本格式。 4.根据权利要求1所述的一种新生儿遗传代谢病筛查方法，其特征在于，所述指标数据 包括血液成分中的二十三种氨基酸及四十九种酰基肉碱的浓度。 5.根据权利要求1所述的一种新生儿遗传代谢病筛查方法，其特征在于，所述现有遗传 代谢病包括氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病以及有机酸代谢病。 2 2 CN 107038337 A 说　明　书