(精选)【人类遗传病课件】人类遗传病(34p)教学课件.ppt

第三节 人类遗传病;一、人类遗传病的概念;二、遗传病的类型:基因病和染色体病;1、单基因遗传病;并指 多指;软骨发育不全的患儿;抗维生素D佝偻病患儿;白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 ;先天性唇裂 　　单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。;无脑儿;3、染色体异常遗传病:; 主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。;性腺发育不良（Turner综合征）;我国遗传病现状：发病率1/5-1/4;（1）遗传咨询的内容和步骤 A、对家庭成员进行身体检查，了解 家庭病史，诊断是否患有某种遗传病。 B、分析遗传病传递方式，判断类型。 C、推算出后代的再发风险率。 D、提出对策、方法和建议。 ;产前诊断;优生;例一 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。;例二、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”;例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加??又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。;归纳结论：禁止近亲结婚。;四、人类基因组计划与人类健康;什么是人类基因组计划？;人类基因组计划主要目标是测出人类基因组长达31.6亿个碱基对的序列，发现所有的人类基因并阐明其在染色体上的位置，从而在整体上破译人类遗传信息。;1、人类基因组计划需测定______条染色体，它们是______________________ ２、人类基因组计划有六国参与它们是:____________________,其中中国是唯一的发展中国家,承担了____的测序任务. 3、2003年人类基因计划已完成了测序工作,测出人类基因组共_______个碱基对,已测出共____________基因.;人类基因组计划与人类健康; 1 、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　 A.常显（2）抗维生素D佝偻病　　 B.常隐（3）21三体综合征 C.X显（4）软骨发育不全 　　 D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病;2、确定胎儿是否有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（ ）（多选） A、B超检查 B、羊水检查 C、孕妇血细胞检查 D、绒毛细胞检查;3、下列关于人类基因组计划的叙述，不正确的是（ ） A、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列 B、2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成 C、HGP表明基因之间确实存在人种的差异 D、HGP表明人的体细胞中约有基因3-3.5万个。;4、有关人类遗传病的叙述正确的是（ ） A、遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的 B、遗传病都是先天性的，因而某些遗传病患者的父母或祖辈一定有病 C、染色体变化、基因变化都有可能导致人类出现遗传病 D、先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生和优育;5、一个患抗维生素D性佝偻病（X上