(精选)【人类遗传病课件】医学遗传学 (67p)教学课件.ppt

（四）体细胞遗传病 人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病(somatic cell genetic diseases) 包括肿瘤和白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 （五）线粒体遗传病 由线粒体DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遗传性视神经病等。 在线《人类孟德尔遗传》 《人类孟德尔遗传》 ( Victor Mckusick)是医学遗传学最权威的百科全书和数据库。誉为医学遗传界的“圣经” 它包括所有已知的遗传病的临床特征、诊断、治疗、预防，以及基因的连锁关系、染色体定位、组成结构和功能 自1966年初版以来，不断再版，至1998年已出第12版。 共搜集单基因遗传的性状和疾病，已达14000多种，包括数千种比较严重的疾病。其中已经确认与特定疾病相关的基因约一千多个。 在线网址：/omim 1865, Mendel G 医学遗传学的发展简史 遗传学基本定律 分离律 自由组合律 连锁互换律 分离定律 自由组合律 连锁与互换律果蝇杂交实验------完全连锁 果蝇杂交实验------不完全连锁—互换 医学遗传学分科及发展简史 现代科学的迅猛发展，新概念、新技术的不断引进，医学遗传学发展十分迅速，从群体——个体——细胞——分子水平。同时向基础及临床许多学科渗透，进而形成了许多与之密切相关的其它遗传学分支，包括： 1949, Pauling L 1956, Ingram VM —— ?6Glu?Val 1902, Garrod AE 先天性代谢病 —— 尿黑酸尿症 —— 镰刀型红细胞贫血症 分子病 生化遗传学 在此基础上建立和发展了生化遗传学。就是应用生化的方法研究遗传病的蛋白、酶的变化以及核酸的相应改变。 1923, Painter TS —— 2n = 48; XX, XY 1956, Tjio JH —— 2n = 46 1959, Lejune J —— Down’s (＋21) Ford CE —— Turner (XO) Jacob PA —— Klinefelter (XXY) 细胞遗传学 细胞遗传学是研究人类染色体的数目、结构异常与疾病的关系。 1944, Avery OT, et al —— DNA Avery OT MacLeod CM McCarty M 分子遗传学 Molecular genetics 1953, Watson JD Crick FHC —— DNA 双螺旋结构 分子遗传学 Molecular genetics 1968年，获得诺贝尔医学与生理学奖 for their interpretation of the genetic code and its function in protein synthesis Holley RW Khorana HG Nirenberg MW 1967, Holley RW, et al —— 遗传密码 1978年，，荣获诺贝尔医学与生理学奖 Arber W Nathans D Smith H for the discovery of restriction enzymes and their application to problems of molecular genetics 1968, Arber W, et al —— 限制性核酸内切酶 The Nobel Prize in Chemistry 1980 Sanger F for their contributions concerning the deter-mination of base sequences in nucleic acids 1977, Sanger F —— 双脱氧测序技术 1993年，获得诺贝尔化学奖。 Mullis F for his invention of the polymerase chain reaction (PCR) method 1985, Mullis K —— 多聚酶链反应（PCR) PCR PCR是模拟体内DNA复制条件，应用DNA聚合酶反应，特异性扩增某一DNA片段的技术。 PCR产物电泳图片 医学遗传学 绪 论 本章节主要内容 遗传病的概念 遗传病的特点 遗传病的分类 医学遗传学的发展简史 人的健康与疾病涉及到“环境与遗传” 由环境因素直接导致的疾病 传染性疾病（如禽流感、