(精选)【医学课件大全】染色体异常遗传病教学课件.pptVIP

本课目标;请判断下列疾病哪些能遗传给后代：;1、结构异常的染色体病 第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征 第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外耳异常 2、数量异常的染色体病 21三体综合征（Down征，先天愚型） 18三体综合征（Edward征） 13三体综合征（Patan征） 性腺发育不良（Turner综合征）;问题探讨：;性染色体异常图;　课堂训练 　　1．连线题：　　请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？　 （1）苯丙酮尿症?　　　　　　A.常显　　（2）21三体综合症?　　　　　B.常隐　　（3）抗维生素D佝偻病　　　　C.X显　　（4）软骨发育不全?　　　　　D.X隐　　（5）进行性肌营养不良?　　　E.多基因遗传病　　（6）青少年型糖尿病?　　　　F.常染色体病　　（7）性腺发育不良?　　　　　G.性染色体病;遗传病对人类的危害;2、多基因遗传病;3、染色体异常（数目、结构）遗传病;3、染色体异常遗传病：;遗传咨询的内容和步骤为---;例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。;性腺发育不良（Turner综合症）;三、人类基因组计划与人体健康;研究性课题_______调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视）;三、传染性疾病 ;二、遗传病对人类的危害;;多基因遗传病： 有的病受几对基因控制，这类遗传病发病与否，不但取决遗传，也在很大程度上受环境影响。相当一部分常见病或多发病，如：糖尿病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘等，都属多基因遗传病。 ;;;;二、遗传病的诊断和治疗;;二、遗传病的诊断和治疗;1.新生儿???，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由遗传因素引起的。 2.15岁以下死亡的儿童，40%由于遗传病或者其他先天性疾病所致。 自然流产中，50%是由于染色体异常引起的。 21三体综合症总数不少于100万人，且每年出生的患儿高达2万。 ;人类遗传病的分类1;近亲结婚为什么会有这么大的危害？;;优生;进行遗传咨询;一些常见的多基因遗传病的发病率;先天智力障碍男性患者染色体组型图解;生化分析