(精选)【医学课件课件】染色体畸变(56p)教学课件.pptVIP

同源多倍体（autopolyploid） 加倍的染色体组来自同一个物种，且加倍在3次以上的生物体，如一个二倍体生物有4个相同的染色体组就是4倍体： 2n=4x=16 这就是同源四倍体 两个以上相同的染色体组构成的个体就叫同源多倍体 同源四倍体的特点： 气孔、叶片、花朵要大，茎粗，叶片厚，同源四倍体成熟期一般都延迟了，育性低 减数分裂时的联会和分离情况比较复杂，常有以下4种情况： Ⅳ形：4价体，后期Ⅱ可发生2/2或1/3分离 Ⅲ+Ⅰ形：3条联合1条游离，后期Ⅱ可发生2/2，1/3，1/2分离 Ⅱ+Ⅱ形：Ⅱ/Ⅱ联会，后期Ⅱ大都为2/2均衡分离 Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ形：两条联会，另外两条游离，后期Ⅱ时可发生2/2，1/3，1/2和1/1分离 隐性表型出现机会小 同源四倍体有5种基因型： 纯合体两种：AAAA、aaaa 杂合体有3种：AAAa、AAaa、Aaaa 如果全部是2/2方式形成配子，那未AAaa自交子代的表型为a的个体比例：P428 基因型 配子种类和比率 自交子代基因型及比率 自交子代表型及比率 AA Aa aa A4 A3a A2a2 Aa3 a4 A a AAAa 1 1 1 2 1 全部 AAaa 1 4 1 1 8 18 8 1 35 1 Aaaa 1 2 1 3 1 异源多倍体（allopolyploid） 异源四倍体或称双二倍体（allotetraploid或double diploid）： 指两个染色体组都呈二倍体状态，其中每个染色体组来自一个物种 异源四倍体是可育的，如萝卜甘蓝有18+18=36条染色体，减数分裂时，R和R配对，B和B配对，形成18个双价体，M1后期能正常地分向两极，每个配子都得到18条染色体，其中9条是R，9条是B，配子结合后，发育为异源四倍体种子，种植长成萝卜甘蓝植株 第十五章 染色体畸变 学习要点： 概念：重复、缺失、倒位、易位、假显性、假连锁、交换抑制因子、 Schultz-Redfield效应(P415)、平衡致死系 细胞学和遗传学效应：重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应 第一节 染色体结构变异 一、果蝇唾液腺染色体的特性P405 唾液腺染色体(Polytene chromosome)/多线染色体 ： 存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞特别是唾液腺的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。 唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 210——215染色质线平行排列，多线染色体，比中期染色体长100-200倍。简单的压片即可看到。 (2)体联会(Somatic synapsis)：体细胞有丝分裂联会，染色体组仍然是二倍体染色体数目的单元数（？？）。 (3)具横纹结构: 不染色、碱性染料染色有横纹结构且形态稳定、能彼此区分 (4)有“篷突”(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区。 二、染色体结构变异的类型P407-408一起看书 1.缺失(deletion, deficiency)： 染色体上丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象 2.重复(duplication, repeat)： 染色体上的某一片段出现两次或两次以上的现象(同向或反向)以上涉及染色体上基因数目的改变 3.倒位(inversion)： 染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序颠倒180o ，(臂间或臂内) 4.易位(translocation)： 一个染色体上的一段改变位置连接到另一条染色体上或同一染色体其他座位 以上涉及染色体上基因位置的改变 三、缺失 1. 缺失的类型： (1) 末端缺失: 环状染色体/着丝粒环 (2) 中部缺失: 2. 细胞学效应 (1) 缺失环 (2) 环状染色体/着丝粒环