(精选)【医学课件课件】血友病 (HEMOPHILIA)教学课件.pptVIP

血友病 （HEMOPHILIA） 概述（INTRODUCTION） 定义 一组遗传性凝血活酶生成障碍所致的先天性出血性疾病；共同临床表现是轻微外伤出血不止，压迫止血无效。 发病情况 93年武汉国际会议（包括成人、儿童）报告5-10/10万人群，国内报告2--3/10万人群，欧美较高。 构成比 国内报告血友病甲乙、丙发病率之比9：3：1。我院84例分析结果是8：5：1。除血友病甲乙丙外第4位较常见因子缺乏症是血管性假性血友病。 重点介绍血友病甲即因子Ⅷ缺乏症。 病因发病机理（ETILOLGY） 缺陷基因 F Ⅷ基因的缺陷导致F Ⅷ的缺乏或结构异常 控制FⅧ基因位于Xq2.8 遗传特点 X-连锁遗传性疾病，女性杂合子携带，男性半合子发病，女性纯合子亦可发病但少见。 30%无明显家族史可能是基因突变或跳跃式遗传。 病因发病机理（ETILOLGY） 血友病甲主要是Ⅷ因子凝血活性部分减低 而出血，而大分子抗原部分正常。 （单独大分子抗原部分缺乏再合并血小板功能 障碍临床 表现位血管性假性血友病 ） F Ⅷ 临床表现（CLINICAL MANIFESTATION） 特点 出血- 软组织血肿和关节腔出血 终生轻微外伤后出血不止和反复发作 出血的严重程度和发生频率与FⅧ缺乏程度相平行 同一家族FⅧ缺乏程度和临床出血的严重程度相似 新生儿期可发病 正常分娩可造成颅内出血，脾破裂，胸腔出血及断脐出血不止。最晚发病可在成人 临床表现（CLINICAL MANIFESTATION） 关节出血 特征性出血和 最常见致残的原因 见于重型患者 发生率可达90% 负重关节易受累 肌肉软组织血肿 常见和特征性表现 发生率75% 皮肤黏膜出血 手术及注射部位出血 血性囊肿（假肿瘤） 其他部位出血 消化道 血尿 颅内出血 临床表现（CLINICAL MANIFESTATION） 血友病A的临床分型 分型 FⅧ：C 临床特点 重型 1% 起病早，出血重 中型 1-5% 2岁后出现典型出血表现 轻型 6-20% 无自发出血和关节出血 亚临床型 21-55% 严重外伤或手术后渗血 实验室 （LBORTARY STUDIES） 过筛实验 KPTT延长，内源性诸因子均可能有缺陷， PT正常，外源性Ⅲ，Ⅴ，Ⅶ，Ⅹ因子均正常。 结果： Ⅷ 、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ等因子可能有缺陷 纠正实验 血友病A 血友病B 血友病C 正常血浆 纠正 纠正 纠正 正常血清 不纠正 纠正 纠正 BaSO4 吸附血浆 纠正 不纠正 纠正