(精编)【医学课件】 教学查房-肝豆状核变性教学课件.pptVIP

更多医学精品尽在医学吧 /rayshiu 教学查房 病例特点 少年男性，隐袭起病 既往：否认肝炎病史和关节疼痛史，父母非近亲，否认家族成员类似病史。 临床表现：行走困难、学习成绩下降一年，言语不利、右手抖动半年。 病例特点 查体：轻度构音障碍，计算力差100-7仅能算对3步，双眼侧视有不持续水平眼震，双角膜KF环阳性，四肢肌力Ⅴ级，肌张力高，右肢著，四肢腱反射基本对称，病理征未引出，偶有双手不自主细小震颤，步基稍宽，双上肢协调动作少，指鼻、跟膝胫准稳，Romberg征睁闭眼稳，感觉对称。肝脾未及肿大。 定性诊断 定性诊断：Wilson病 临床特点 少年隐袭起病 临床表现：以锥体外系为主的神经症状、肝损害和精神症状 角膜K-F环阳性 血清铜代谢异常：血清铜氧化酶吸光度降低 头CT：双基底节对称低密度 头MRI：双尾状核、豆状核对称不规则稍长T1长T2信号，桥脑片状略长T2信号，中脑、桥脑萎缩。 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration HLD) 肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration HLD），又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，也是少数几种治疗效果较好的神经遗传病之一。 发展史 1912年由Wilson首先详细描述 1921年Hall通过家系调查提出为AR 1948年Cuming提出本病与铜代谢有关 1956年Walshe首次应用青霉胺治疗 1985年WD基因被定位于13号染色体长臂（13q） 1991年进一步定位于13q14.3 1993年底，美国及加拿大三个研究小组同时克隆到WD基因 临床表现 5-40岁多发，男性多于女性 起病缓慢隐袭，少数急性发病 10岁以下起病多以肝损害为首发症状，10岁以上以神经系统损害为多 少数病人以精神症状、肾损害、急性溶血性贫血、骨关节畸形等为首发症状 神经系统症状和体征 （1）锥体外系症状和体征：多于7－30岁出现，最早4岁，最迟65 岁。 震颤 ：通常见于成年期起病的患者 姿势性震颤 、意向性震颤、静止性震颤 肌张力障碍：肌张力增高． 舞蹈运动：舞蹈样动作或舞蹈－手足徐动，通常伴有肌张力减低。可伴有头、颈、脸的舞蹈样不自主运动 步行障碍和运动障碍： 神经系统症状和体征 （2）锥体束损害：HLD可广泛侵及大脑皮质各部、小脑、脑干等，可出现深反射亢进，病理征阳性。 （3）癫痫：少见，2.6-6.5%。 （4）精神症状：焦虑、抑郁或精神分裂症样症状。可有不同程度的痴呆。 （5）自主神经系统症状：皮肤改变，体位性低血压，血管运动障碍，大、小便障碍。 肝脏损害的临床表现 肝症状也是HLD的主要的基本临床表现，5岁以前一般不出现症状，称无症状期。 ．暴发性肝炎： 多见于青少年发病的HLD ．肝性脑病 ．急性肝炎 ．慢性活动性肝炎 ．肝硬变