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- 2018-03-21 发布于天津
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21三体综合症
北翼一楼108宿舍
王四兵 刘则鹏 李长世 史云峰
什么是21三体综合症(先天愚型)
21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%,母亲年龄愈大,风险率愈高。
易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/
G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位,则风险率为4%;绝
大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易
位携带者,其下一代100%患本病。
21三体综合症
诱发原因
内分泌紊乱
年龄偏大的妇女
药物、食物和饮水中的化学物质,引起了生殖细胞中染色体的异常
与水中氟的浓度有关
环境污染
病毒感染
电离辐射
易位型
嵌合型
(三)嵌合体型 约占本征的2%~4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定。
嵌合型
发病机制
先天愚型的预防
1.避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要过折、过长。
2.避免大量用药:在孕期
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