医学遗传学-第一章、第二章.pptVIP

人的健康与疾病涉及到“环境与遗传” 由环境因素直接导致的疾病 传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 由遗传因素直接导致的疾病 一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（genetic disease） 遗传病是指人类生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常改变（突变或畸变）所引起的疾病。 以人类遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medical genetics） 目前研究进展 人们对人类病理行为的研究取得了很大进展，定位和克隆了一些行为基因，如害羞基因、癫痫发作基因、自杀基因、同性恋基因、酗酒基因等。 第一节 遗传物质的化学本质 DNA双螺旋结构 第二节 基因的概念和结构 基因:是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。(P16) 基因根据功能的不同，分为结构基因和调控基因。 断裂基因：在真核生物及人类中，绝大多数结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。（P17) 第四节 基因的功能 基因表达：是指生命过程中 ，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。（P23) 转录：以DNA为模板在RNA聚合酶的催化下，以DNA反编码链为模板，按碱基互补配对原则，以dNTPs为原料合成RNA的过程。(P23) 翻译：在mRNA指导下的蛋白质的生物合成。（P24) 第五节 基因的功能 基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。（P28) 基因是遗传功能单位，其本质是特定的DNA片段。（P32) 基因突变导致其编码的蛋白质（酶）发生质或量的变化，可能引起分子病或遗传性酶病。（P33) * * 袁颖琳 并指 Down综合征 白化病 第二章 遗传的分子学基础 核酸是遗传物质： 1.脱氧核糖核酸（DNA) 2.核糖核酸（RNA） （一）DNA的组成和分子结构（P14) 胸腺嘧啶脱氧核苷酸（T） 基本单位： 脱氧核苷酸 种类 腺嘌呤脱氧核苷酸（A） 鸟嘌呤脱氧核苷酸（G） 胞嘧啶脱氧核苷酸（C） P 脱氧核糖 含氮碱基 RNA则由磷酸、核糖、和A、G、C、U（尿嘧啶）等四种含氮碱基组成 结 构 主要特点 双螺旋 （由两条脱氧核苷酸链组成） ①两条链反向平行 ②两条链之间的碱基遵守 　碱基互补原则（A= T、G≡C） (P15) ③特定的DNA中有特定的碱基对数目 和排列顺序，携带特定的遗传信息 DNA的分子结构示意图 真核结构基因示意图 转录单位 外显子 内含子 终止子 增强子 TATA CAAT GC 增强子 启动子 翻译起始点 翻译终止点 断裂基因中，编码序列被非编码序列所分隔。（P17) 编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子，或插入序列。（P17) 逆转录 DNA RNA 蛋白质 复制 转录 翻译 复制 中心法则 “中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律（P20） RNA加工 1. 剪接(Splicing):剪掉内含子，拼接外显子 2. 戴帽(Capping) 3. 加尾(Tailing) 转录终产物RNA包括：mRNA(信使RNA）、tRNA（转移RNA)和rRNA（核糖体RNA)。(P23) 前mRNA 基因 剪接 戴帽和加尾 mRNA * * *